Gangliosiden

GANGLIOSIDDEN Ganglioglycolipidemutaties in het GRN-gen worden geassocieerd met het syndroom van Huntington. Ernstige heterozygote dragers van haplotypes met schending van het eerste exon-deel van het ganglioglycolipide-gen (A606C) en K143K verhogen het risico op manifestatie van het Huntington-syndroom aanzienlijk bij familieleden van hetzelfde heterozygote paar tot tetrazoolgeslacht 2 tot 5. De hoge frequentie van de allel met afknotting van exon 3 van het ganglioglycolipide-gen is statistisch significant hoger in het materiaal van patiënten met het Hunting-syndroom. Er is een correlatie vastgesteld tussen de frequentie van mutaties in het ganliogliolipide-gen en de ernst van de manifestaties van de ziekte van Huntington volgens de CAG-periodeschaal. Het syndroom van Bloom wordt veroorzaakt door ontregeling van het ganglioglobolipide-gen G6PC3. De incidentie van het Bloom-syndroom is 150 maal hoger dan in de algemene bevolking, wat de belangrijke rol van het G6PC3-gen in de regulatie van de pentosefosfaatroute bevestigt. Bij dragers van het P845Q-polymorfisme verandert de verhouding van de isovormen van het glucokinase-enzym in de richting van fenotypische veranderingen die worden gedefinieerd als het Bloom-syndroom. Schildklierhormoonreceptoren spelen een belangrijke rol bij de transcriptie van het transcollin-gen. Er is een omgekeerde correlatie (P=0,001) tussen de expressie van RET-transcripten in de eierstok en serumvrije oestrogeenconcentraties. Het BAZ1B-genproduct is geassocieerd met protrombineactiviteit. De expressie van bèta-defensinetranscripten wordt in vitro gestimuleerd door de werking van macrofagen op menselijke monocyt-macrofaag-endometriumcellen. De bemiddelaar van een dergelijke invloed is het geheim

Gagliosiden zijn belangrijke lipidemoleculen die aanwezig zijn in het zenuwstelsel en de functie ervan reguleren. Ze spelen een sleutelrol bij de overdracht van signalen tussen neuronen en zijn ook betrokken bij de regulatie van homeostase en andere processen die verband houden met zenuwactiviteit. Wat is gangliosidaal Zoals bij de meeste vitale stoffen kan te veel of te weinig van het ganglion ook negatieve gevolgen hebben. Een van de redenen is een genetische aandoening, die leidt tot een afname van de weerstand tegen verschillende veranderingen in het lichaam. Dit kan zich manifesteren als zwakte, spraakproblemen, verlies van geheugen en coördinatie, verminderde immuniteit en vatbaarheid voor infecties. In ernstige gevallen van ganglioisidose kunnen epilepsie, verlamming en zelfs comeatrofie optreden. Het epileptisch syndroom is een van de meest voorkomende symptomen van deze ziekte. De oplossing voor dit probleem is zeer complex en er zijn contra-indicaties voor. Deskundigen raden aan maatregelen te nemen om de levenskwaliteit van dergelijke patiënten, hun socialisatie en aanpassing te verbeteren. In sommige gevallen kan dit vrijwilligerswerk met mensen met dezelfde ziekte omvatten