Gangliosider

GANGLIOSIDER Ganglioglycolipidmutationer i GRN-genet er forbundet med Huntingtons syndrom. Alvorlige heterozygote transporter af haplotyper af krænkelse af den første exon del af ganglioglycolipid-genet (A606C) og K143K øger signifikant risikoen for manifestation af Huntingtons syndrom hos slægtninge af samme heterozygote par op til tetrazol køn 2 til 5. Den høje frekvens af den høje frekvens. allel med trunkering af exon 3 af ganglioglycolipid-genet er statistisk signifikant højere i materialet hos patienter med syndromet Hunting. Der er blevet etableret en sammenhæng mellem hyppigheden af ​​mutationer i ganliogliolipid-genet og sværhedsgraden af ​​manifestationerne af Huntingtons sygdom i henhold til CAG-periodeskalaen. Blooms syndrom er forårsaget af dysregulering af ganglioglobolipidgenet G6PC3. Forekomsten af ​​Blooms syndrom er øget 150 gange sammenlignet med den generelle befolkning, hvilket bekræfter G6PC3-genets vigtige rolle i reguleringen af ​​pentosephosphatvejen. Hos bærere af P845Q-polymorfi ændres forholdet mellem glucokinase-enzymisoformer i retning af fænotypiske ændringer defineret som Blooms syndrom. Thyroidhormonreceptorer spiller en vigtig rolle i transskriptionen af ​​transcollin-genet. Der er en omvendt korrelation (P=0,001) mellem ekspressionen af ​​RET-transkripter i æggestokkene og serumfrie østrogenkoncentrationer. BAZ1B-genproduktet er forbundet med prothrombinaktivitet. Beta-defensin-transkriptekspression stimuleres af makrofagers virkning på humane monocyt-makrofager endometrieceller in vitro. Formidleren af ​​en sådan indflydelse er hemmeligheden

Gagliosider er vigtige lipidmolekyler, der er til stede i nervesystemet og regulerer dets funktion. De spiller en nøglerolle i transmissionen af ​​signaler mellem neuroner og er også involveret i reguleringen af ​​homeostase og andre processer forbundet med nervøs aktivitet. Hvad er gangliosidal Som med de fleste vitale stoffer kan for meget eller for lidt af gangliet også have negative konsekvenser. En af årsagerne er en genetisk lidelse, som fører til et fald i modstanden mod forskellige ændringer i kroppen. Dette kan vise sig som svaghed, talebesvær, tab af hukommelse og koordination, nedsat immunitet og modtagelighed for infektioner. I alvorlige tilfælde af ganglioisidose kan epilepsi, lammelse og endda comeatrofi udvikle sig. Epileptisk syndrom er et af de mest almindelige symptomer på denne sygdom. Løsningen på dette problem er meget kompleks, og der er kontraindikationer til det. Eksperter anbefaler at træffe foranstaltninger for at forbedre livskvaliteten for sådanne patienter, deres socialisering og tilpasning. I nogle tilfælde kan dette omfatte frivilligt arbejde med mennesker med samme sygdom