Gangliosida

GANGLIOSIDS Mutasi ganglioglikolipid pada gen GRN berhubungan dengan sindrom Huntington. Pembawa haplotipe heterozigot yang parah dari pelanggaran bagian ekson pertama gen ganglioglikolipid (A606C) dan K143K secara signifikan meningkatkan risiko manifestasi sindrom Huntington pada kerabat dari pasangan heterozigot yang sama hingga jenis kelamin tetrazol 2 hingga 5. Frekuensi tinggi dari alel dengan pemotongan ekson 3 gen ganglioglikolipid secara statistik secara signifikan lebih tinggi pada materi pasien dengan sindrom Hunting. Sebuah korelasi telah ditetapkan antara frekuensi mutasi pada gen ganliogliolipid dan tingkat keparahan manifestasi penyakit Huntington menurut skala periode CAG. Sindrom Bloom disebabkan oleh disregulasi gen ganglioglobolipid G6PC3. Insiden sindrom Bloom meningkat 150 kali lipat dibandingkan populasi umum, yang menegaskan peran penting gen G6PC3 dalam regulasi jalur pentosa fosfat. Pada pembawa polimorfisme P845Q, rasio isoform enzim glukokinase berubah terhadap perubahan fenotipik yang didefinisikan sebagai sindrom Bloom. Reseptor hormon tiroid memainkan peran penting dalam transkripsi gen transcollin. Terdapat korelasi terbalik (P=0,001) antara ekspresi transkrip RET di ovarium dan konsentrasi estrogen bebas serum. Produk gen BAZ1B dikaitkan dengan aktivitas protrombin. Ekspresi transkrip beta-defensin distimulasi oleh aksi makrofag pada sel endometrium monosit-makrofag manusia secara in vitro. Mediator pengaruh tersebut adalah rahasianya

Gagliosida adalah molekul lipid penting yang ada dalam sistem saraf dan mengatur fungsinya. Mereka memainkan peran kunci dalam transmisi sinyal antar neuron, dan juga terlibat dalam pengaturan homeostasis dan proses lain yang terkait dengan aktivitas saraf. Apa itu Gangliosidal Seperti kebanyakan zat vital, ganglion yang terlalu banyak atau terlalu sedikit juga dapat menimbulkan konsekuensi negatif. Salah satu penyebabnya adalah kelainan genetik yang menyebabkan penurunan daya tahan tubuh terhadap berbagai perubahan. Hal ini dapat bermanifestasi sebagai kelemahan, kesulitan berbicara, kehilangan ingatan dan koordinasi, gangguan kekebalan dan kerentanan terhadap infeksi. Dalam kasus ganglioisidosis yang parah, epilepsi, kelumpuhan, dan bahkan komeatrofi dapat terjadi. Sindrom epilepsi adalah salah satu gejala paling umum dari penyakit ini. Solusi untuk masalah ini sangat kompleks, dan terdapat kontraindikasi terhadapnya. Para ahli merekomendasikan untuk mengambil tindakan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien tersebut, sosialisasi dan adaptasi mereka. Dalam beberapa kasus, hal ini mungkin termasuk kerja sukarela dengan orang-orang yang menderita penyakit yang sama