Ганглиозиды

ГАНГЛИОЗИДЫ Ганглиогликолипидные мутации гена гена GRN ассоциированы с синдромом Хантингтона. Тяжелые гетерозиготные носительства гаплотипов нарушения первой экзонной части гена гандлиогликозида (А606С) и К143К значительно увеличивают риск манифестации синдрома Хантингтона у родственников той же гетерозиготной пары до тетрэзолового пола 2 на 5. Высокая частота аллель с усечением экзона 3 гена ганглиогликолипида статистически значимо выше в материале больных синдромом Хантинга. Установлена корреляция между частотой мутаций гена ганлиоглиолипидов и тяжестью проявлений болезни Хантингтона по шкале CAG-периода. Синдром Блума вызван нарушением регуляции гена ганглиоглоболипида G6PC3. Частота синдрома Блума увеличена в 150 раз более по сравнению с общей популяцией, что подтверждает важную роль гена G6PCЗ в регуляции пентозофосфатного пути. У носителей полиморфизма P845Q изменяется соотношение изоформ фермента глюкокиназы в сторону фенотипических изменений, определяемых как синдром Блума. Рецепторы к тиреоидным гормонам играют важную роль в транскрипции гена трансколлина. Существует обратная корреляция (Р=0.001) между экспрессией транскриптов RET в яичниках и концентрациями свободных эстрогенов в сыворотке крови. Продукт гена BAZ1B ассоциирован с активностью протромбина. Экспрессия транскрипта бета-дефенсина стимулирована действием макрофагов на моноцитарно-макрофагальные клетки эндометрия человека in vitro. Посредником такого влияния выступает секре

Гаглиоизиды – это важные липидные молекулы, присутствующие в нервной системе и регулирующие ее работу. Они играют ключевую роль в передаче сигналов между нейронами, а также задействованы в регулировании гомеостаза и других процессах, связанных с нервной деятельностью. Что такое ганглиозидалия Как и для большинства жизненно важных веществ, переизбыток или недостаток в ганглии также может иметь негативные последствия. Одной из причин является генетическое нарушение, которое приводит к снижению устойчивости к различным изменениям в организме. Это может проявиться в виде слабости, нарушений речи, потери памяти и координации движений, нарушений иммунитета и восприимчивости к инфекциям. В тяжелых случаях ганглиоизидоза возможно развитие эпилепсии, паралича и даже комеатрофии. Эпилептический синдром является одним из наиболее распространенных симптомов этого заболевания. Решение этой проблемы очень сложное, к этому есть свои противопоказания. Специалисты рекомендуют принимать меры для улучшения качества жизни таких больных, их социализации и адаптации. В некоторых случаях это может включать волонтерскую работу с людьми с такой же болезнью