Gangliosider

GANGLIOSIDER Ganglioglykolipidmutasjoner i GRN-genet er assosiert med Huntingtons syndrom. Alvorlige heterozygote transporter av haplotyper av brudd på den første eksondelen av ganglioglykolipidgenet (A606C) og K143K øker signifikant risikoen for manifestasjon av Huntingtons syndrom hos slektninger av samme heterozygote par opp til tetrazol kjønn 2 til 5. Den høye frekvensen av høy frekvens allel med trunkering av ekson 3 av ganglioglykolipid-genet er statistisk signifikant høyere i materialet til pasienter med syndromet Hunting. Det er etablert en korrelasjon mellom frekvensen av mutasjoner i ganliogliolipid-genet og alvorlighetsgraden av manifestasjonene av Huntingtons sykdom i henhold til CAG-periodeskalaen. Blooms syndrom er forårsaket av dysregulering av ganglioglobolipidgenet G6PC3. Forekomsten av Blooms syndrom øker 150 ganger sammenlignet med den generelle befolkningen, noe som bekrefter den viktige rollen til G6PC3-genet i reguleringen av pentosefosfatveien. Hos bærere av P845Q-polymorfismen endres forholdet mellom glukokinase-enzymisoformer mot fenotypiske endringer definert som Blooms syndrom. Skjoldbruskhormonreseptorer spiller en viktig rolle i transkripsjonen av transkollingenet. Det er en omvendt korrelasjon (P=0,001) mellom ekspresjonen av RET-transkripter i eggstokken og serumfrie østrogenkonsentrasjoner. BAZ1B-genproduktet er assosiert med protrombinaktivitet. Beta-defensin transkripsjonsuttrykk stimuleres av virkningen av makrofager på humane monocytt-makrofage endometrieceller in vitro. Formidleren av slik innflytelse er hemmeligheten

Gagliosider er viktige lipidmolekyler som er tilstede i nervesystemet og regulerer dets funksjon. De spiller en nøkkelrolle i overføringen av signaler mellom nevroner, og er også involvert i reguleringen av homeostase og andre prosesser forbundet med nervøs aktivitet. Hva er gangliosidal Som med de fleste vitale stoffer, kan for mye eller for lite av gangliet også ha negative konsekvenser. En av årsakene er en genetisk lidelse, som fører til en reduksjon i motstand mot ulike endringer i kroppen. Dette kan vise seg som svakhet, talevansker, tap av hukommelse og koordinasjon, nedsatt immunitet og mottakelighet for infeksjoner. I alvorlige tilfeller av ganglioisidose kan epilepsi, lammelser og til og med komatrofi utvikles. Epileptisk syndrom er et av de vanligste symptomene på denne sykdommen. Løsningen på dette problemet er veldig vanskelig, og det er kontraindikasjoner for det. Eksperter anbefaler å iverksette tiltak for å forbedre livskvaliteten til slike pasienter, deres sosialisering og tilpasning. I noen tilfeller kan dette inkludere frivillig arbeid med personer med samme sykdom