Cofactor de hemofilia

La hemofilia cofactor es un grupo de enfermedades asociadas con una disfunción del sistema de coagulación sanguínea. Se trata de enfermedades hereditarias que surgen debido a mutaciones en los genes responsables de la producción de las proteínas activadoras de los factores VIII y IX de la coagulación sanguínea. Las hemofilias cofactores son enfermedades raras que afectan a más de 500 personas en todo el mundo. Aunque estas enfermedades son muy raras, pueden tener graves consecuencias para la salud de una persona y requieren seguimiento y tratamiento médico constante.

La causa de la hemofilia por cofactor es un defecto genético: la ausencia de una de las dos proteínas cofactor VIII o IX, lo que conduce a una alteración de la formación de trombos. Sin estos cofactores, los factores de coagulación no pueden activarse y conducir a la formación de un coágulo de sangre, lo que previene el sangrado. La persona puede sufrir hemorragias, lo que puede tener graves consecuencias.

La hemofilia hereditaria tiene sus propias características según los cofactores que faltan. Por ejemplo, la hemofilia A carece del factor VIII y la hemofilia B carece del factor IX. Ambas formas de hemofilia tienen sus propias características. La hemofilia A se caracteriza por hemorragias masivas, que a menudo se desarrollan incluso con las lesiones más leves. En niños menores de 2 años, las manifestaciones de hemofilia se limitan a sangrado de la nariz, los pulmones y otros vasos pequeños, o se observa hinchazón simétrica de ambos muslos a lo largo de las venas safenas, con menos frecuencia: un aumento en el tamaño del hígado y bazo. En la adolescencia y la edad adulta joven, las formas óseas de la hemofilia se manifiestan por dislocaciones de grandes articulaciones, rotura de la cápsula de la articulación de la cadera y su posterior deformación (el llamado hematoma osificante), así como diversas fracturas de huesos largos, como los simples. osteomielitis.