血友病補助因子

補因子血友病は、血液凝固系の機能不全に関連する疾患群です。これらは、血液凝固第 VIII 因子および第 IX 因子の活性化タンパク質の産生に関与する遺伝子の変異によって生じる遺伝性疾患です。補因子血友病は、世界中で 500 人以上が罹患している希少疾患です。これらの病気は非常にまれですが、人の健康に深刻な影響を与える可能性があり、継続的な医学的監視と治療が必要です。

血友病補因子の原因は遺伝的欠陥、つまり 2 つの補因子タンパク質 VIII または IX のいずれかの欠如であり、これにより血栓形成障害が引き起こされます。これらの補因子がないと凝固因子は活性化できず、出血を防ぐ血栓の形成につながります。出血が起こる可能性があり、重大な結果につながる可能性があります。

遺伝性血友病には、どの補因子が欠落しているかに応じて独自の特徴があります。たとえば、血友病 A には第 VIII 因子が欠如し、血友病 B には第 IX 因子が欠如しています。どちらの形態の血友病にも独自の特徴があります。血友病 A は大量の出血を特徴とし、軽度の損傷でも発症することがよくあります。 2 歳未満の小児では、血友病の症状は鼻、肺、その他の小さな血管からの出血に限定されるか、伏在静脈に沿った両大腿部の対称的な腫れが観察されますが、それほど頻度は高くありません - 肝臓のサイズの増加脾臓。青年期および若年成人期では、血友病の骨形態は、大きな関節の脱臼、股関節の被膜の破裂とその後の変形（いわゆる骨化血腫）、および単純骨折などの長骨のさまざまな骨折によって現れます。骨髄炎。