Кофактор гемофілії

Гемофілії кофакторної – це група захворювань, які пов'язані з порушенням функцій системи згортання крові. Це спадкові захворювання, які виникають через мутації в генах, відповідальних за виробництво білків-активаторів факторів згортання крові VIII та IX. Кофакторні гемофілії є рідкісними захворюваннями, які зустрічаються у понад 500 осіб у всьому світі. Хоча ці захворювання дуже рідко зустрічаються, вони можуть призводити до тяжких наслідків для здоров'я людини та потребують постійного медичного спостереження та лікування.

Причиною кофакторних гемофілій є генетичний дефект - відсутність одного із двох білків-кофакторів VIII або IX, що призводить до порушення тромбоутворення. Без цих кофакторів фактори згортання не можуть активуватися і призводити до утворення тромбу, який запобігає кровотечі. Людина може страждати від кровотечі, яка може призвести до серйозних наслідків.

Спадкова гемофілія має свої особливості залежно від того, які кофактори відсутні. Наприклад, при гемофілії A відсутній фактор VIII, а при гемофілії B відсутній фактор IX. Обидві форми гемофілії мають особливості. Для гемофілії А характерні масивні крововиливи, що часто розвиваються навіть при незначних травмах. У дітей віком до 2 років прояви гемофілії обмежуються кровотечами з носа, легенів та інших дрібних судин, або спостерігаються симетричні набряки обох стегон у ході підшкірних вен, рідше – збільшення розмірів печінки та селезінки. У підлітковому та юнацькому віці кісткові форми гемофілію проявляються вивихами великих суглобів, розривом капсули кульшового суглоба та подальшою її деформацією (так звана асифікуюча гематома), а також різними переломами трубчастих кісток типу простого остеомієліту.