Hämophilie-Cofaktor

Bei der Cofaktor-Hämophilie handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die mit einer Funktionsstörung des Blutgerinnungssystems einhergehen. Dabei handelt es sich um Erbkrankheiten, die durch Mutationen in den Genen entstehen, die für die Produktion der Aktivatorproteine ​​der Blutgerinnungsfaktoren VIII und IX verantwortlich sind. Cofaktor-Hämophilien sind seltene Krankheiten, von denen weltweit mehr als 500 Menschen betroffen sind. Obwohl diese Krankheiten sehr selten sind, können sie schwerwiegende Folgen für die Gesundheit eines Menschen haben und erfordern eine ständige ärztliche Überwachung und Behandlung.

Die Ursache der Cofaktor-Hämophilie ist ein genetischer Defekt – das Fehlen eines der beiden Cofaktor-Proteine ​​VIII oder IX, was zu einer gestörten Thrombusbildung führt. Ohne diese Cofaktoren können Gerinnungsfaktoren nicht aktiviert werden und es kommt zur Bildung eines Blutgerinnsels, das Blutungen verhindert. Es kann zu Blutungen kommen, die schwerwiegende Folgen haben können.

Die erbliche Hämophilie hat ihre eigenen Charakteristika, je nachdem, welche Cofaktoren fehlen. Beispielsweise fehlt der Hämophilie A der Faktor VIII und der Hämophilie B der Faktor IX. Beide Formen der Hämophilie haben ihre eigenen Merkmale. Hämophilie A ist durch massive Blutungen gekennzeichnet, die sich oft schon bei kleinsten Verletzungen entwickeln. Bei Kindern unter 2 Jahren beschränken sich die Manifestationen der Hämophilie auf Blutungen aus Nase, Lunge und anderen kleinen Gefäßen, oder es wird seltener eine symmetrische Schwellung beider Oberschenkel entlang der Stammvenen beobachtet - eine Vergrößerung der Leber und Milz. Im Jugend- und jungen Erwachsenenalter äußern sich Knochenformen der Hämophilie durch Luxationen großer Gelenke, Ruptur der Kapsel des Hüftgelenks und deren anschließende Verformung (das sogenannte verknöcherte Hämatom) sowie verschiedene Frakturen langer Röhrenknochen wie einfacher Osteomyelitis.