Hemofili kofaktor

Kofaktor hemofili er en gruppe sykdommer som er assosiert med dysfunksjon av blodkoagulasjonssystemet. Dette er arvelige sykdommer som oppstår på grunn av mutasjoner i genene som er ansvarlige for produksjonen av aktivatorproteinene til blodkoagulasjonsfaktorene VIII og IX. Kofaktor hemofili er sjeldne sykdommer som rammer mer enn 500 mennesker over hele verden. Selv om disse sykdommene er svært sjeldne, kan de ha alvorlige konsekvenser for en persons helse og krever konstant medisinsk overvåking og behandling.

Årsaken til kofaktor hemofili er en genetisk defekt - fraværet av ett av de to kofaktorproteinene VIII eller IX, noe som fører til nedsatt trombedannelse. Uten disse kofaktorene kan ikke koagulasjonsfaktorer aktiveres og føre til dannelse av en blodpropp, som forhindrer blødning. Personen kan lide av blødning, noe som kan føre til alvorlige konsekvenser.

Arvelig hemofili har sine egne egenskaper avhengig av hvilke kofaktorer som mangler. For eksempel mangler hemofili A faktor VIII, og hemofili B mangler faktor IX. Begge former for hemofili har sine egne egenskaper. Hemofili A er preget av massive blødninger, som ofte utvikler seg selv med de mest mindre skadene. Hos barn under 2 år er manifestasjoner av hemofili begrenset til blødning fra nesen, lungene og andre små kar, eller symmetrisk hevelse av begge lårene langs venene saphenous observeres, sjeldnere - en økning i størrelsen på leveren og milt. I ungdomsårene og ung voksen alder manifesteres benformer av hemofili ved forskyvninger av store ledd, ruptur av hofteleddets kapsel og dens påfølgende deformasjon (det såkalte ossifiserende hematomet), samt forskjellige brudd i lange bein, for eksempel enkle bein. osteomyelitt.