Гемофилия Кофакторная

Гемофилии кофакторной - это группа заболеваний, которые связаны с нарушением функций системы свертываемости крови. Это наследственные заболевания, которые возникают из-за мутаций в генах, ответственных за производство белков-активаторов факторов свертывания крови VIII и IX. Кофакторные гемофилии являются редкими заболеваниями, которые встречаются более чем у 500 человек во всем мире. Хотя эти заболевания очень редко встречаются, они могут приводить к тяжелым последствиям для здоровья человека и требуют постоянного медицинского наблюдения и лечения.

Причиной кофакторных гемофилий является генетический дефект - отсутствие одного из двух белков-кофакторов VIII или IX, что приводит к нарушению тромбообразования. Без этих кофакторов факторы свертывания не могут активироваться и приводить к образованию тромба, который предотвращает кровотечение. Человек может страдать от кровотечения, которое может привести к серьезным последствиям.

Наследственная гемофилия имеет свои особенности в зависимости от того, какие именно кофакторы отсутствуют. Например, при гемофилии A отсутствует фактор VIII, а при гемофилии B отсутствует фактор IX. Обе формы гемофилии имеют свои особенности. Для гемофилии А характерны массивные кровоизлияния, часто развивающиеся даже при самых незначительных травмах. У детей в возрасте до 2 лет проявления гемофилии ограничиваются кровотечениями из носа, легких и других мелких сосудов, или наблюдаются симметричные отеки обоих бедер по ходу подкожных вен, реже - увеличение размеров печени и селезенки. В подростковом и юношеском возрасте костные формы гемофилию проявляются вывихами крупных суставов, разрывом капсулы тазобедренного сустава и последующей ее деформацией (так называемая оссифицирующая гематома), а также различными переломами трубчатых костей типа простого остеомиелита.