Hemofili Kofaktörü

Kofaktör hemofili, kan pıhtılaşma sisteminin fonksiyon bozukluğuyla ilişkili bir grup hastalıktır. Bunlar, kan pıhtılaşma faktörleri VIII ve IX aktivatör proteinlerinin üretiminden sorumlu genlerdeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal hastalıklardır. Kofaktör hemofili dünya çapında 500'den fazla kişiyi etkileyen nadir hastalıklardır. Bu hastalıklar çok nadir olmasına rağmen kişinin sağlığı açısından ciddi sonuçlar doğurabilir ve sürekli tıbbi takip ve tedavi gerektirebilir.

Kofaktör hemofilinin nedeni genetik bir kusurdur - iki kofaktör protein VIII veya IX'tan birinin yokluğu, bu da trombüs oluşumunun bozulmasına yol açar. Bu kofaktörler olmadan pıhtılaşma faktörleri aktive edilemez ve kanamayı önleyen bir kan pıhtısı oluşumuna yol açar. Kişi ciddi sonuçlara yol açabilecek kanama yaşayabilir.

Kalıtsal hemofili, hangi kofaktörlerin eksik olduğuna bağlı olarak kendine has özelliklere sahiptir. Örneğin, hemofili A'da faktör VIII yoktur ve hemofili B'de faktör IX yoktur. Her iki hemofili formunun da kendine has özellikleri vardır. Hemofili A, çoğunlukla en küçük yaralanmalarda bile gelişen, büyük kanamalarla karakterizedir. 2 yaşın altındaki çocuklarda, hemofili belirtileri burun, akciğerler ve diğer küçük damarlardan kanama ile sınırlıdır veya her iki uyluğun da Safen damarları boyunca simetrik şişmesi görülür, daha az sıklıkla - karaciğer boyutunda bir artış ve dalak. Ergenlik ve genç erişkinlik döneminde, hemofilinin kemik formları, büyük eklemlerin çıkıkları, kalça eklemi kapsülünün yırtılması ve bunun ardından gelen deformasyon (sözde ossifiye hematom) ve ayrıca basit gibi uzun kemiklerin çeşitli kırıkları ile kendini gösterir. osteomiyelit.