Συμπαράγοντας αιμορροφιλίας

Η συμπαράγοντα αιμοφιλία είναι μια ομάδα ασθενειών που σχετίζονται με δυσλειτουργία του συστήματος πήξης του αίματος. Πρόκειται για κληρονομικές ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή των πρωτεϊνών ενεργοποιητών των παραγόντων πήξης του αίματος VIII και IX. Οι συμπαράγοντες αιμοφιλίες είναι σπάνιες ασθένειες που επηρεάζουν περισσότερους από 500 ανθρώπους παγκοσμίως. Αν και αυτές οι ασθένειες είναι πολύ σπάνιες, μπορεί να έχουν σοβαρές συνέπειες για την υγεία ενός ατόμου και να απαιτούν συνεχή ιατρική παρακολούθηση και θεραπεία.

Η αιτία της αιμορροφιλίας του συμπαράγοντα είναι ένα γενετικό ελάττωμα - η απουσία μιας από τις δύο πρωτεΐνες συμπαράγοντα VIII ή IX, η οποία οδηγεί σε εξασθενημένο σχηματισμό θρόμβου. Χωρίς αυτούς τους συμπαράγοντες, οι παράγοντες πήξης δεν μπορούν να ενεργοποιηθούν και οδηγούν στο σχηματισμό θρόμβου αίματος, ο οποίος εμποδίζει την αιμορραγία. Το άτομο μπορεί να υποφέρει από αιμορραγία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες.

Η κληρονομική αιμορροφιλία έχει τα δικά της χαρακτηριστικά ανάλογα με το ποιοι συμπαράγοντες λείπουν. Για παράδειγμα, η αιμορροφιλία Α στερείται παράγοντα VIII και η αιμορροφιλία Β στερείται παράγοντα IX. Και οι δύο μορφές αιμορροφιλίας έχουν τα δικά τους χαρακτηριστικά. Η αιμορροφιλία Α χαρακτηρίζεται από μαζικές αιμορραγίες, που συχνά αναπτύσσονται ακόμη και με τους πιο μικροτραυματισμούς. Σε παιδιά ηλικίας κάτω των 2 ετών, οι εκδηλώσεις αιμορροφιλίας περιορίζονται σε αιμορραγία από τη μύτη, τους πνεύμονες και άλλα μικρά αγγεία ή παρατηρείται συμμετρικό πρήξιμο και των δύο μηρών κατά μήκος των σαφηνών φλεβών, λιγότερο συχνά - αύξηση του μεγέθους του ήπατος και σπλήνα. Στην εφηβεία και τη νεαρή ενήλικη ζωή, οι οστικές μορφές αιμορροφιλίας εκδηλώνονται με εξαρθρήματα μεγάλων αρθρώσεων, ρήξη της κάψας της άρθρωσης του ισχίου και επακόλουθη παραμόρφωσή της (το λεγόμενο οστεοποιητικό αιμάτωμα), καθώς και διάφορα κατάγματα μακριών οστών όπως απλά οστεομυελίτιδα.