Cofator de hemofilia

A hemofilia cofator é um grupo de doenças associadas à disfunção do sistema de coagulação sanguínea. São doenças hereditárias que surgem devido a mutações nos genes responsáveis ​​pela produção das proteínas ativadoras dos fatores VIII e IX da coagulação sanguínea. As hemofilias cofatores são doenças raras que afetam mais de 500 pessoas em todo o mundo. Embora estas doenças sejam muito raras, podem ter consequências graves para a saúde de uma pessoa e exigir acompanhamento e tratamento médico constante.

A causa da hemofilia cofator é um defeito genético - a ausência de uma das duas proteínas cofatores VIII ou IX, o que leva à formação prejudicada de trombos. Sem estes cofatores, os fatores de coagulação não podem ser ativados e levam à formação de um coágulo sanguíneo, o que evita o sangramento. A pessoa pode sofrer sangramento, o que pode levar a consequências graves.

A hemofilia hereditária tem características próprias dependendo de quais cofatores estão faltando. Por exemplo, a hemofilia A carece do fator VIII e a hemofilia B carece do fator IX. Ambas as formas de hemofilia têm características próprias. A hemofilia A é caracterizada por hemorragias maciças, muitas vezes desenvolvendo-se mesmo com lesões menores. Em crianças menores de 2 anos de idade, as manifestações de hemofilia limitam-se a sangramento do nariz, pulmões e outros pequenos vasos, ou é observado inchaço simétrico de ambas as coxas ao longo das veias safenas, com menos frequência - um aumento no tamanho do fígado e baço. Na adolescência e na idade adulta jovem, as formas ósseas de hemofilia se manifestam por luxações de grandes articulações, ruptura da cápsula da articulação do quadril e sua subsequente deformação (o chamado hematoma ossificante), bem como várias fraturas de ossos longos, como simples osteomielite.