Hemofília kofaktor

A kofaktoros hemofília olyan betegségek csoportja, amelyek a véralvadási rendszer diszfunkciójához kapcsolódnak. Ezek olyan örökletes betegségek, amelyek a VIII-as és a IX-es véralvadási faktor aktivátor fehérjéinek termeléséért felelős gének mutációi miatt alakulnak ki. A kofaktoros hemofíliák ritka betegségek, amelyek világszerte több mint 500 embert érintenek. Bár ezek a betegségek nagyon ritkák, súlyos következményekkel járhatnak az ember egészségére nézve, és folyamatos orvosi ellenőrzést és kezelést igényelnek.

A kofaktoros hemofília oka genetikai hiba – a két VIII-as vagy IX-es kofaktorfehérje egyikének hiánya, ami a trombusképződés károsodásához vezet. Ezen kofaktorok nélkül az alvadási faktorok nem aktiválódnak, és vérrög képződéshez vezetnek, ami megakadályozza a vérzést. A személy vérzést szenvedhet, ami súlyos következményekkel járhat.

Az örökletes hemofíliának megvannak a maga sajátosságai attól függően, hogy mely kofaktorok hiányoznak. Például a hemofília A-ból hiányzik a VIII-as faktor, a hemofília B-ből pedig a IX-es faktor. A hemofília mindkét formájának megvannak a maga sajátosságai. Az A hemofíliát masszív vérzések jellemzik, amelyek gyakran még a legkisebb sérülésekkel is kialakulnak. 2 évesnél fiatalabb gyermekeknél a hemofília megnyilvánulásai az orrból, a tüdőből és más kis erekből származó vérzésre korlátozódnak, vagy mindkét comb szimmetrikus duzzanata figyelhető meg a saphena vénák mentén, ritkábban - a máj méretének növekedése és lép. Serdülőkorban és fiatal felnőttkorban a hemofília csontformái a nagy ízületek elmozdulásaiban, a csípőízületi kapszula felszakadásával és ennek későbbi deformációjával (ún. csontosodó hematóma), valamint a hosszú csontok különböző törésével, pl. osteomyelitis.