Hemofilie Cofactor

Cofactor-hemofilie is een groep ziekten die geassocieerd zijn met disfunctie van het bloedstollingssysteem. Dit zijn erfelijke ziekten die ontstaan ​​door mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van de activatoreiwitten van bloedstollingsfactoren VIII en IX. Cofactor-hemofilie is een zeldzame ziekte waar wereldwijd meer dan 500 mensen last van hebben. Hoewel deze ziekten zeer zeldzaam zijn, kunnen ze ernstige gevolgen hebben voor de gezondheid van een persoon en vereisen ze constante medische monitoring en behandeling.

De oorzaak van cofactor-hemofilie is een genetisch defect - de afwezigheid van een van de twee cofactor-eiwitten VIII of IX, wat leidt tot verminderde trombusvorming. Zonder deze cofactoren kunnen stollingsfactoren niet worden geactiveerd en leiden ze tot de vorming van een bloedstolsel, waardoor bloedingen worden voorkomen. De persoon kan last hebben van bloedingen, wat tot ernstige gevolgen kan leiden.

Erfelijke hemofilie heeft zijn eigen kenmerken, afhankelijk van welke cofactoren ontbreken. Bij hemofilie A ontbreekt bijvoorbeeld factor VIII en bij hemofilie B ontbreekt factor IX. Beide vormen van hemofilie hebben hun eigen kenmerken. Hemofilie A wordt gekenmerkt door enorme bloedingen, die zich vaak zelfs met de kleinste verwondingen kunnen ontwikkelen. Bij kinderen jonger dan 2 jaar zijn de manifestaties van hemofilie beperkt tot bloedingen uit de neus, longen en andere kleine bloedvaten, of wordt symmetrische zwelling van beide dijen langs de saphena waargenomen, minder vaak - een toename van de omvang van de lever en milt. In de adolescentie en jongvolwassenheid manifesteren botvormen van hemofilie zich door dislocaties van grote gewrichten, breuk van de capsule van het heupgewricht en de daaropvolgende vervorming (het zogenaamde verstarrende hematoom), evenals verschillende fracturen van lange botten, zoals eenvoudige osteomyelitis.