Hæmofili cofaktor

Cofaktor hæmofili er en gruppe af sygdomme, der er forbundet med dysfunktion af blodkoagulationssystemet. Disse er arvelige sygdomme, der opstår på grund af mutationer i generne, der er ansvarlige for produktionen af ​​aktivatorproteinerne fra blodkoagulationsfaktorerne VIII og IX. Kofaktorhæmofilier er sjældne sygdomme, der rammer mere end 500 mennesker verden over. Selvom disse sygdomme er meget sjældne, kan de have alvorlige konsekvenser for en persons helbred og kræver konstant medicinsk overvågning og behandling.

Årsagen til cofaktor hæmofili er en genetisk defekt - fraværet af et af de to cofaktorproteiner VIII eller IX, hvilket fører til nedsat trombedannelse. Uden disse cofaktorer kan koagulationsfaktorer ikke aktiveres og føre til dannelsen af ​​en blodprop, som forhindrer blødning. Personen kan lide af blødning, hvilket kan føre til alvorlige konsekvenser.

Arvelig hæmofili har sine egne karakteristika afhængig af hvilke cofaktorer der mangler. For eksempel mangler hæmofili A faktor VIII, og hæmofili B mangler faktor IX. Begge former for hæmofili har deres egne karakteristika. Hæmofili A er karakteriseret ved massive blødninger, som ofte udvikler sig selv med de mest mindre skader. Hos børn under 2 år er manifestationer af hæmofili begrænset til blødning fra næse, lunger og andre små kar, eller symmetrisk hævelse af begge lår langs de saphenøse vener observeres, mindre ofte - en stigning i leverens størrelse og milt. I teenageårene og ung voksenalder manifesteres knogleformer af hæmofili ved forskydninger af store led, ruptur af hofteleddets kapsel og dens efterfølgende deformation (det såkaldte ossificerende hæmatom) samt forskellige frakturer af lange knogler som f.eks. osteomyelitis.