혈우병 보조인자

보조 인자 혈우병은 혈액 응고 시스템의 기능 장애와 관련된 질병 그룹입니다. 이는 혈액 응고 인자 VIII 및 IX의 활성화 단백질 생산을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전병입니다. 보조인자 혈우병은 전 세계적으로 500명 이상의 사람들에게 영향을 미치는 희귀 질병입니다. 이러한 질병은 매우 드물지만 개인의 건강에 심각한 결과를 초래할 수 있으며 지속적인 의학적 모니터링과 치료가 필요합니다.

보조인자 혈우병의 원인은 유전적 결함, 즉 두 가지 보조인자 단백질 VIII 또는 IX 중 하나가 결여되어 혈전 형성이 손상되는 것입니다. 이러한 보조인자가 없으면 응고 인자가 활성화될 수 없고 혈전이 형성되어 출혈을 예방할 수 없습니다. 그 사람은 출혈로 고통받을 수 있으며 이는 심각한 결과를 초래할 수 있습니다.

유전성 혈우병은 어떤 보조인자가 결여되어 있는지에 따라 고유한 특성을 갖습니다. 예를 들어, 혈우병 A에는 인자 VIII이 결여되어 있고, 혈우병 B에는 인자 IX가 결여되어 있습니다. 두 가지 형태의 혈우병 모두 고유한 특성을 가지고 있습니다. 혈우병 A는 대규모 출혈이 특징이며, 종종 가장 경미한 부상에도 발생합니다. 2 세 미만 어린이의 경우 혈우병의 증상은 코, 폐 및 기타 작은 혈관의 출혈로 제한되거나 복재 정맥을 따라 양쪽 허벅지의 대칭 부기가 관찰되며 덜 자주-간 크기의 증가 및 비장. 청소년기와 젊은 성인기에 혈우병의 뼈 형태는 큰 관절의 탈구, 고관절 캡슐의 파열 및 그에 따른 변형(소위 골화 혈종)뿐만 아니라 단순 골절과 같은 장골의 다양한 골절로 나타납니다. 골수염.