Кофактор на хемофилия

Кофакторната хемофилия е група от заболявания, които са свързани с дисфункция на кръвосъсирващата система. Това са наследствени заболявания, които възникват поради мутации в гените, отговорни за производството на протеините активатори на факторите на кръвосъсирването VIII и IX. Кофакторните хемофилии са редки заболявания, които засягат повече от 500 души по света. Въпреки че тези заболявания са много редки, те могат да имат сериозни последици за здравето на човек и изискват постоянно медицинско наблюдение и лечение.

Причината за кофакторната хемофилия е генетичен дефект - липсата на един от двата кофакторни протеина VIII или IX, което води до нарушено образуване на тромби. Без тези кофактори факторите на кръвосъсирването не могат да се активират и водят до образуването на кръвен съсирек, който предотвратява кървенето. Човекът може да страда от кървене, което може да доведе до сериозни последствия.

Наследствената хемофилия има свои собствени характеристики в зависимост от това кои кофактори липсват. Например при хемофилия А липсва фактор VIII, а при хемофилия В липсва фактор IX. И двете форми на хемофилия имат свои собствени характеристики. Хемофилия А се характеризира с масивни кръвоизливи, често развиващи се дори при най-леки наранявания. При деца под 2-годишна възраст проявите на хемофилия се ограничават до кървене от носа, белите дробове и други малки съдове или се наблюдава симетрично подуване на двете бедра по сафенозните вени, по-рядко - увеличаване на размера на черния дроб и далак. В юношеска и млада възраст костните форми на хемофилия се проявяват с дислокации на големи стави, разкъсване на капсулата на тазобедрената става и нейната последваща деформация (т.нар. осифициращ хематом), както и различни фрактури на дълги кости като прости остеомиелит.