Blödarsjuka kofaktor

Kofaktorblödarsjuka är en grupp sjukdomar som är förknippade med dysfunktion i blodkoaguleringssystemet. Dessa är ärftliga sjukdomar som uppstår på grund av mutationer i generna som ansvarar för produktionen av aktivatorproteinerna från blodkoaguleringsfaktorerna VIII och IX. Kofaktorblödarsjuka är sällsynta sjukdomar som drabbar mer än 500 personer över hela världen. Även om dessa sjukdomar är mycket sällsynta kan de få allvarliga konsekvenser för en persons hälsa och kräver konstant medicinsk övervakning och behandling.

Orsaken till kofaktorblödarsjuka är en genetisk defekt - frånvaron av ett av de två kofaktorproteinerna VIII eller IX, vilket leder till försämrad trombbildning. Utan dessa kofaktorer kan koaguleringsfaktorer inte aktiveras och leda till bildandet av en blodpropp, vilket förhindrar blödning. Personen kan drabbas av blödning, vilket kan leda till allvarliga konsekvenser.

Ärftlig hemofili har sina egna egenskaper beroende på vilka kofaktorer som saknas. Till exempel saknar hemofili A faktor VIII och hemofili B saknar faktor IX. Båda formerna av hemofili har sina egna egenskaper. Blödarsjuka A kännetecknas av massiva blödningar, som ofta utvecklas även med de mest lindriga skadorna. Hos barn under 2 år är manifestationer av blödarsjuka begränsade till blödning från näsan, lungorna och andra små kärl, eller symmetrisk svullnad av båda låren längs venerna saphenous observeras, mindre ofta - en ökning av leverns storlek och mjälte. I tonåren och ung vuxen ålder manifesteras benformer av hemofili av förskjutningar av stora leder, bristning av höftledens kapsel och dess efterföljande deformation (det så kallade förbenande hematomet), såväl som olika frakturer av långa ben som enkla ben. osteomyelit.