Kofaktor hemofilie

Kofaktorová hemofilie je skupina onemocnění, která jsou spojena s dysfunkcí systému srážení krve. Jedná se o dědičná onemocnění, která vznikají v důsledku mutací v genech odpovědných za produkci aktivátorových proteinů faktorů srážení krve VIII a IX. Kofaktorové hemofilie jsou vzácná onemocnění, která postihují více než 500 lidí po celém světě. Přestože jsou tato onemocnění velmi vzácná, mohou mít vážné důsledky pro zdraví člověka a vyžadují neustálé lékařské sledování a léčbu.

Příčinou kofaktorové hemofilie je genetická vada – absence jednoho ze dvou kofaktorových proteinů VIII nebo IX, což vede k poruše tvorby trombu. Bez těchto kofaktorů nemohou být srážecí faktory aktivovány a vedou ke vzniku krevní sraženiny, která zabraňuje krvácení. Osoba může trpět krvácením, což může vést k vážným následkům.

Dědičná hemofilie má své vlastní charakteristiky podle toho, které kofaktory chybí. Například hemofilie A postrádá faktor VIII a hemofilie B postrádá faktor IX. Obě formy hemofilie mají své vlastní charakteristiky. Hemofilie A je charakterizována masivními krváceními, které se často rozvíjejí i při těch nejlehčích poraněních. U dětí do 2 let jsou projevy hemofilie omezeny na krvácení z nosu, plic a jiných malých cév nebo je pozorován symetrický otok obou stehen podél safény, méně často - zvětšení jater a slezina. V dospívání a mladé dospělosti se kostní formy hemofilie projevují luxacemi velkých kloubů, prasknutím pouzdra kyčelního kloubu a jeho následnou deformací (tzv. osifikující hematom), ale i různými zlomeninami dlouhých kostí např. osteomyelitida.