Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna: síntomas, causas y tratamiento

La hemoglobinuria paroxística nocturna (NPH) es una enfermedad hematológica rara caracterizada por la destrucción de los glóbulos rojos y la aparición de hemoglobina en la orina. Esta enfermedad también se conoce como enfermedad de Harley o hemoglobinuria paroxística nocturna.

Con FPG, se produce la activación del complemento, lo que conduce a la destrucción de los glóbulos rojos y la liberación de hemoglobina en la sangre. Esto puede ocurrir en cualquier momento del día o de la noche, pero ocurre con mayor frecuencia durante la noche cuando la persona está en reposo. Los síntomas de FPG pueden incluir palidez, fatiga, dificultad para respirar, orina oscura y dolor abdominal.

Las causas de la FPG no se comprenden completamente, pero se sabe que la enfermedad está asociada con mutaciones en el gen PIG-A, que codifica una proteína necesaria para crear una capa protectora en la superficie de las células sanguíneas. Como resultado, los glóbulos rojos no reciben esta protección y se vuelven susceptibles a la destrucción.

El tratamiento para la FPG puede incluir transfusiones de sangre para reemplazar los glóbulos rojos destruidos, así como inmunoterapia, cuyo objetivo es suprimir la activación del complemento. Algunos pacientes pueden requerir un trasplante de médula ósea para corregir un defecto genético.

Aunque la FPG es una enfermedad rara, su diagnóstico y tratamiento pueden ser complejos y requerir un enfoque especializado. Si nota síntomas de FPG, comuníquese con su hematólogo para obtener más consejos y tratamiento.

La **hemoglobinuria paroxística nocturna** (HPN) es una enfermedad genética rara caracterizada por ataques nocturnos de dolor abdominal intenso, acompañados de la aparición de sangre en la orina y diarrea hematúrica profusa. El tipo de herencia de la enfermedad suele ser autosómica recesiva. En algunos casos, el sangrado puede ocurrir con bastante facilidad, mientras que en otros se acompaña de pérdidas críticas de hemoglobina y hemoglobinuria, lo que conduce a un shock hemorrágico. Hoy en día, la GPN es uno de los 25 trastornos más graves asociados con una disminución de la coagulación sanguínea y la probabilidad de desarrollar heridas sangrantes debido a daños externos a la piel. Las tácticas y el tratamiento del paciente se deciden después de un examen completo en el hospital, teniendo en cuenta las formas identificadas de la enfermedad.\n

El diagnóstico se realiza después de que aparecen los síntomas. La sangre sólo se puede detectar en sedimentos oscuros en cantidades que van desde unas pocas gotas hasta un mililitro. La sangre en el sedimento urinario puede estar presente en pielonefritis crónica y crisis de cistina debido a la presencia de cilindros hialinos y mezclas de sangre fresca, por lo que se considera solo en el caso de buena hemocelomia de los pacientes. Se toma una biop para histología.