Emoglobinuria parossistica notturna

Emoglobinuria Parossistica Notturna: sintomi, cause e trattamento

L'emoglobinuria parossistica notturna (PHN) è una malattia ematologica rara caratterizzata dalla distruzione dei globuli rossi e dalla comparsa di emoglobina nelle urine. Questa malattia è conosciuta anche come malattia di Harley o emoglobinuria parossistica notturna.

Con l'FPG si verifica l'attivazione del complemento, che porta alla distruzione dei globuli rossi e al rilascio di emoglobina nel sangue. Ciò può verificarsi a qualsiasi ora del giorno o della notte, ma il più delle volte si verifica di notte, quando la persona è a riposo. I sintomi della FPG possono includere pallore, affaticamento, difficoltà di respirazione, urine scure e dolore addominale.

Le cause della FPG non sono del tutto chiare, ma è noto che la malattia è associata a mutazioni nel gene PIG-A, che codifica per una proteina necessaria per creare un rivestimento protettivo sulla superficie delle cellule del sangue. Di conseguenza, i globuli rossi non ricevono questa protezione e diventano suscettibili alla distruzione.

Il trattamento per la FPG può includere trasfusioni di sangue per sostituire i globuli rossi distrutti, nonché l’immunoterapia, che mira a sopprimere l’attivazione del complemento. Alcuni pazienti possono richiedere un trapianto di midollo osseo per correggere un difetto genetico.

Sebbene la FPG sia una malattia rara, la sua diagnosi e il suo trattamento possono essere complessi e richiedere un approccio specializzato. Se noti sintomi di FPG, contatta il tuo ematologo per ulteriori consigli e trattamenti.

L'**emoglobinuria parossistica notturna** (HPN) è una malattia genetica rara caratterizzata da attacchi notturni di forte dolore addominale, accompagnati dalla comparsa di sangue nelle urine e da profusa diarrea ematurica. Il tipo di trasmissione della malattia è solitamente autosomico recessivo. In alcuni casi, il sanguinamento può verificarsi abbastanza facilmente, mentre altri sono accompagnati da perdite critiche di emoglobina ed emoglobinuria, che portano allo shock emorragico. Oggi, la GPN è uno dei 25 disturbi più gravi associati alla ridotta coagulazione del sangue e alla probabilità di sviluppare ferite sanguinanti a causa di danni esterni alla pelle. Le tattiche di gestione e il trattamento del paziente vengono decisi dopo un esame completo in ospedale, tenendo conto delle forme identificate della malattia.\n

La diagnosi viene fatta dopo la comparsa dei sintomi. Il sangue può essere rilevato solo nel sedimento scuro in quantità che vanno da poche gocce a un millilitro. Il sangue nel sedimento urinario può essere presente nella pielonefrite cronica e nelle crisi di cistina per la presenza di cilindri ialini e miscele di sangue fresco, quindi viene considerato solo in caso di buona emocelemia dei pazienti. Viene eseguita una biografia per l'istologia