Hemoglobinuri Paroxysmal nattlig

Hemoglobinuri Paroxysmal nattlig: symtom, orsaker och behandling

Hemoglobinuri Paroxysmal Nocturnal (PHN) är en sällsynt hematologisk sjukdom som kännetecknas av förstörelse av röda blodkroppar och uppkomsten av hemoglobin i urinen. Denna sjukdom är också känd som Harleys sjukdom eller paroxysmal nattlig hemoglobinuri.

Med FPG sker komplementaktivering, vilket leder till förstörelse av röda blodkroppar och frisättning av hemoglobin i blodet. Detta kan hända när som helst på dagen eller natten, men inträffar oftast på natten när personen är i vila. Symtom på FPG kan vara blekhet, trötthet, andningssvårigheter, mörk urin och buksmärtor.

Orsakerna till FPG är inte helt klarlagda, men sjukdomen är känd för att vara associerad med mutationer i PIG-A-genen, som kodar för ett protein som behövs för att skapa en skyddande beläggning på ytan av blodkroppar. Som ett resultat får röda blodkroppar inte detta skydd och blir mottagliga för förstörelse.

Behandling för FPG kan innefatta blodtransfusioner för att ersätta förstörda röda blodkroppar, såväl som immunterapi, som syftar till att undertrycka komplementaktivering. Vissa patienter kan behöva en benmärgstransplantation för att korrigera en genetisk defekt.

Även om FPG är en sällsynt sjukdom, kan dess diagnos och behandling vara komplex och kräver ett specialiserat tillvägagångssätt. Om du märker symtom på FPG, kontakta din hematolog för ytterligare råd och behandling.

**Paroxysmal nattlig hemoglobinuri** (HPN) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av nattliga attacker av svår buksmärta, åtföljd av uppkomsten av blod i urinen och kraftig hematurisk diarré. Typen av nedärvning av sjukdomen är vanligtvis autosomalt recessiv. I vissa fall kan blödning uppstå ganska lätt, medan andra åtföljs av kritiska förluster av hemoglobin och hemoglobinuri, vilket leder till hemorragisk chock. Idag är GPN en av de 25 allvarligaste störningarna som är förknippade med minskad blodpropp och sannolikheten för att utveckla blödande sår på grund av yttre skador på huden. Patienthanteringstaktik och behandling bestäms efter en fullständig undersökning på sjukhuset, med hänsyn till de identifierade formerna av sjukdomen.\n

Diagnos ställs efter att symtom uppträder. Blod kan endast detekteras i mörka sediment i mängder från några droppar till en milliliter. Blod i urinsediment kan förekomma vid kronisk pyelonefrit och cystinkriser på grund av närvaron av hyalinavgjutningar och tillsatser av färskt blod, så det övervägs endast vid god hemokeelomi hos patienter. En biop tas för histologi