Гемоглобинурия Пароксизмальная Ночная

Гемоглобинурия Пароксизмальная Ночная: симптомы, причины и лечение

Гемоглобинурия Пароксизмальная Ночная (ГПН) - это редкое гематологическое заболевание, характеризующееся разрушением эритроцитов и появлением гемоглобина в моче. Это заболевание также известно как болезнь Гарлея или Маркиафавыгемоглобинурия пароксизмальная ночная.

При ГПН происходит активация комплемента, что приводит к разрушению эритроцитов и освобождению гемоглобина в кровь. Это может произойти в любое время дня или ночи, но чаще всего происходит ночью, когда человек находится в состоянии покоя. Симптомы ГПН могут включать в себя бледность, усталость, затрудненное дыхание, темную мочу и боль в животе.

Причины ГПН не до конца понятны, но известно, что это заболевание связано с мутациями в гене PIG-A, который кодирует белок, необходимый для создания защитной оболочки на поверхности кровяных клеток. В результате эритроциты не получают эту защиту и становятся подверженными разрушению.

Лечение ГПН может включать в себя трансфузию крови для замены разрушенных эритроцитов, а также иммунотерапию, которая направлена на подавление активации комплемента. Некоторые пациенты могут требовать трансплантации костного мозга для коррекции генетического дефекта.

Хотя ГПН является редким заболеванием, его диагностика и лечение могут быть сложными и требуют специализированного подхода. Если вы заметили симптомы ГПН, обратитесь к гематологу для дальнейшей консультации и лечения.

**Гемоглобинурии пароксизмальные ночные** (ГПН) - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся ночными приступами резкой боли в животе, сопровождающимися появлением крови в моче и профузным гематурическим поносом. Тип наследования заболевания, как правило, аутосомно-рецессивный. В одних случаях кровотечения могут протекать достаточно легко, другие же сопровождаются критическими потерями гемоглобина и гемоглобинурией, приводящими к геморрагическому шоку. На сегодня ГПН относится к 25 наиболее тяжелым расстройствам, связанным со снижением свертываемости крови и вероятностью развития кровоточащих ран при внешнем повреждении кожного покрова. Тактика ведения пациентов и лечение решаются после полного обследования в стационаре с учетом выявленных форм болезни.\n

Диагноз ставится после появления симптомов. Кровь может быть обнаружена только в темном осадке в количестве от нескольких капель до одного миллилитра. Кровь в осадке мочи может присутствовать при хроническом пиелонефрите и цистиновых кризах за счет наличия гиалиновых цилиндров и примесей свежей крови, поэтому ее расценивают лишь в случае хорошей гемоцеломии пациентов. Для гистологии делают биоп