Hemoglobinurie paroxysmální noční

Hemoglobinurie Paroxysmální noční: příznaky, příčiny a léčba

Hemoglobinurie Paroxysmální noční (PHN) je vzácné hematologické onemocnění charakterizované destrukcí červených krvinek a výskytem hemoglobinu v moči. Toto onemocnění je také známé jako Harleyova choroba nebo paroxysmální noční hemoglobinurie.

U FPG dochází k aktivaci komplementu, která vede k destrukci červených krvinek a uvolňování hemoglobinu do krve. To se může stát kdykoli během dne nebo v noci, ale nejčastěji k tomu dochází v noci, když je osoba v klidu. Příznaky FPG mohou zahrnovat bledost, únavu, potíže s dýcháním, tmavou moč a bolest břicha.

Příčiny FPG nejsou zcela objasněny, ale je známo, že onemocnění je spojeno s mutacemi v genu PIG-A, který kóduje protein potřebný k vytvoření ochranného povlaku na povrchu krvinek. V důsledku toho červené krvinky nedostávají tuto ochranu a stávají se náchylnými k destrukci.

Léčba FPG může zahrnovat krevní transfuze k nahrazení zničených červených krvinek, stejně jako imunoterapii, jejímž cílem je potlačit aktivaci komplementu. Někteří pacienti mohou vyžadovat transplantaci kostní dřeně k nápravě genetického defektu.

Přestože je FPG vzácné onemocnění, jeho diagnostika a léčba mohou být složité a vyžadují specializovaný přístup. Pokud zaznamenáte příznaky FPG, kontaktujte svého hematologa pro další radu a léčbu.

**Paroxysmální noční hemoglobinurie** (HPN) je vzácné genetické onemocnění charakterizované nočními záchvaty silné bolesti břicha, doprovázené výskytem krve v moči a hojným hematurickým průjmem. Typ dědičnosti onemocnění je obvykle autozomálně recesivní. V některých případech může dojít ke krvácení poměrně snadno, zatímco jiné jsou doprovázeny kritickými ztrátami hemoglobinu a hemoglobinurií, což vede ke hemoragickému šoku. Dnes je GPN jednou z 25 nejtěžších poruch spojených se sníženou srážlivostí krve a pravděpodobností vzniku krvácejících ran v důsledku vnějšího poškození kůže. O taktice a léčbě pacienta se rozhoduje po úplném vyšetření v nemocnici s přihlédnutím ke zjištěným formám onemocnění.\n

Diagnóza se provádí poté, co se objeví příznaky. Krev lze detekovat pouze v tmavém sedimentu v množství od několika kapek do jednoho mililitru. Krev v močovém sedimentu může být přítomna u chronické pyelonefritidy a cystinových krizí v důsledku přítomnosti hyalinních odlitků a příměsí čerstvé krve, proto připadá v úvahu pouze v případě dobré hemokolomie pacientů. Odebírá se biop na histologii