Гемоглобінурія Пароксизмальна Нічна

Гемоглобінурія Пароксизмальна Нічна: симптоми, причини та лікування

Гемоглобінурія Пароксизмальна Нічна (ГПН) - це рідкісне гематологічне захворювання, що характеризується руйнуванням еритроцитів та появою гемоглобіну в сечі. Це захворювання також відоме як хвороба Гарлея або Маркіафавигемоглобінурія пароксизмальна нічна.

При ГПН відбувається активація комплементу, що призводить до руйнування еритроцитів та звільнення гемоглобіну в кров. Це може статися у будь-який час дня чи ночі, але найчастіше відбувається вночі, коли людина перебуває у стані спокою. Симптоми ГПН можуть включати блідість, втому, утруднене дихання, темну сечу і біль у животі.

Причини ГПН не до кінця зрозумілі, але відомо, що це захворювання пов'язане з мутаціями в гені PIG-A, який кодує білок, необхідний створення захисної оболонки на поверхні кров'яних клітин. В результаті еритроцити не отримують цей захист і стають схильними до руйнування.

Лікування ГПН може включати трансфузію крові для заміни зруйнованих еритроцитів, а також імунотерапію, яка спрямована на придушення активації комплементу. Деякі пацієнти можуть вимагати трансплантації кісткового мозку для корекції генетичного дефекту.

Хоча ГПН є рідкісним захворюванням, його діагностика та лікування можуть бути складними та потребують спеціалізованого підходу. Якщо ви помітили симптоми ГНН, зверніться до гематолога для подальшої консультації та лікування.

**Гемоглобінурії пароксизмальні нічні** (ДПН) - це рідкісне генетичне захворювання, що характеризується нічними нападами різкого болю в животі, що супроводжуються появою крові в сечі та профузним гематуричним проносом. Тип успадкування захворювання, як правило, аутосомно-рецесивний. В одних випадках кровотечі можуть протікати досить легко, інші супроводжуються критичними втратами гемоглобіну і гемоглобінурії, що призводять до геморагічного шоку. На сьогодні ГПН відноситься до 25 найбільш тяжких розладів, пов'язаних зі зниженням згортання крові і ймовірністю розвитку кровоточивих ран при зовнішньому пошкодженні шкірного покриву. Тактика ведення пацієнтів та лікування вирішуються після повного обстеження у стаціонарі з урахуванням виявлених форм хвороби.\n

Діагноз ставиться після появи симптомів. Кров може бути виявлена ​​лише у темному осаді у кількості від кількох крапель до одного мл. Кров в осаді сечі може бути при хронічному пієлонефриті та цистинових кризах за рахунок наявності гіалінових циліндрів та домішок свіжої крові, тому її розцінюють лише у разі гарної гемоцеломії пацієнтів. Для гістології роблять біоп