Hemoglobinuria Paroksismal Nokturnal

Hemoglobinuria Paroxysmal Nocturnal: gejala, penyebab dan pengobatan

Hemoglobinuria Paroxysmal Nocturnal (PHN) adalah penyakit hematologi langka yang ditandai dengan rusaknya sel darah merah dan munculnya hemoglobin dalam urin. Penyakit ini juga dikenal sebagai penyakit Harley atau hemoglobinuria nokturnal paroksismal.

Dengan FPG, terjadi aktivasi komplemen, yang menyebabkan penghancuran sel darah merah dan pelepasan hemoglobin ke dalam darah. Hal ini dapat terjadi kapan saja, siang atau malam, namun paling sering terjadi pada malam hari saat orang tersebut sedang istirahat. Gejala FPG mungkin termasuk pucat, kelelahan, kesulitan bernapas, urin berwarna gelap, dan sakit perut.

Penyebab FPG belum sepenuhnya dipahami, namun penyakit ini diketahui terkait dengan mutasi pada gen PIG-A, yang mengkode protein yang diperlukan untuk membuat lapisan pelindung pada permukaan sel darah. Akibatnya, sel darah merah tidak mendapat perlindungan tersebut dan rentan mengalami kerusakan.

Perawatan untuk FPG mungkin termasuk transfusi darah untuk menggantikan sel darah merah yang hancur, serta imunoterapi, yang bertujuan untuk menekan aktivasi komplemen. Beberapa pasien mungkin memerlukan transplantasi sumsum tulang untuk memperbaiki cacat genetik.

Meskipun FPG adalah penyakit langka, diagnosis dan pengobatannya rumit dan memerlukan pendekatan khusus. Jika Anda melihat gejala FPG, hubungi ahli hematologi Anda untuk saran dan pengobatan lebih lanjut.

**Hemoglobinuria nokturnal paroksismal** (HPN) adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan serangan nyeri perut parah di malam hari, disertai munculnya darah dalam urin dan diare hematurik yang banyak. Jenis pewarisan penyakit ini biasanya resesif autosomal. Dalam beberapa kasus, perdarahan dapat terjadi dengan mudah, sementara kasus lain disertai dengan hilangnya hemoglobin dan hemoglobinuria secara signifikan, yang menyebabkan syok hemoragik. Saat ini, GPN adalah salah satu dari 25 kelainan paling parah yang berhubungan dengan penurunan pembekuan darah dan kemungkinan timbulnya luka berdarah akibat kerusakan eksternal pada kulit. Taktik manajemen pasien dan pengobatan diputuskan setelah pemeriksaan menyeluruh di rumah sakit, dengan mempertimbangkan bentuk penyakit yang teridentifikasi.\n

Diagnosis ditegakkan setelah gejala muncul. Darah hanya dapat dideteksi dalam sedimen gelap dalam jumlah mulai dari beberapa tetes hingga satu mililiter. Darah dalam sedimen urin mungkin terdapat pada pielonefritis kronis dan krisis sistin karena adanya cetakan hialin dan campuran darah segar, sehingga dianggap hanya jika pasien memiliki hemokelomia yang baik. Biop diambil untuk histologi