Αιμοσφαιρινουρία Παροξυσμική Νυχτερινή

Παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία (PHN) είναι μια σπάνια αιματολογική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων και την εμφάνιση αιμοσφαιρίνης στα ούρα. Αυτή η ασθένεια είναι επίσης γνωστή ως νόσος του Harley ή παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία.

Με το FPG, λαμβάνει χώρα ενεργοποίηση συμπληρώματος, η οποία οδηγεί στην καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων και στην απελευθέρωση της αιμοσφαιρίνης στο αίμα. Αυτό μπορεί να συμβεί οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας ή της νύχτας, αλλά πιο συχνά συμβαίνει τη νύχτα όταν το άτομο είναι σε ηρεμία. Τα συμπτώματα του FPG μπορεί να περιλαμβάνουν ωχρότητα, κόπωση, δυσκολία στην αναπνοή, σκούρα ούρα και κοιλιακό άλγος.

Τα αίτια της FPG δεν είναι πλήρως κατανοητά, αλλά η ασθένεια είναι γνωστό ότι σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο PIG-A, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που απαιτείται για τη δημιουργία μιας προστατευτικής επικάλυψης στην επιφάνεια των κυττάρων του αίματος. Ως αποτέλεσμα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν λαμβάνουν αυτή την προστασία και γίνονται επιρρεπή στην καταστροφή.

Η θεραπεία για FPG μπορεί να περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος για την αντικατάσταση κατεστραμμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων, καθώς και ανοσοθεραπεία, η οποία στοχεύει στην καταστολή της ενεργοποίησης του συμπληρώματος. Μερικοί ασθενείς μπορεί να χρειαστούν μεταμόσχευση μυελού των οστών για να διορθώσουν ένα γενετικό ελάττωμα.

Αν και η FPG είναι μια σπάνια ασθένεια, η διάγνωση και η θεραπεία της μπορεί να είναι περίπλοκες και να απαιτούν εξειδικευμένη προσέγγιση. Εάν παρατηρήσετε συμπτώματα FPG, επικοινωνήστε με τον αιματολόγο σας για περαιτέρω συμβουλές και θεραπεία.

**Η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία** (HPN) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από νυχτερινές κρίσεις έντονου κοιλιακού πόνου, που συνοδεύεται από εμφάνιση αίματος στα ούρα και άφθονη αιματουρική διάρροια. Ο τύπος κληρονομικότητας της νόσου είναι συνήθως αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αιμορραγία μπορεί να εμφανιστεί αρκετά εύκολα, ενώ άλλες συνοδεύονται από κρίσιμες απώλειες αιμοσφαιρίνης και αιμοσφαιρινουρία, που οδηγεί σε αιμορραγικό σοκ. Σήμερα, το GPN είναι μία από τις 25 πιο σοβαρές διαταραχές που σχετίζονται με μειωμένη πήξη του αίματος και την πιθανότητα εμφάνισης αιμορραγικών τραυμάτων λόγω εξωτερικής βλάβης στο δέρμα. Οι τακτικές διαχείρισης του ασθενούς και η θεραπεία αποφασίζονται μετά από πλήρη εξέταση στο νοσοκομείο, λαμβάνοντας υπόψη τις προσδιορισμένες μορφές της νόσου.\n

Η διάγνωση γίνεται μετά την εμφάνιση συμπτωμάτων. Το αίμα μπορεί να ανιχνευθεί μόνο σε σκοτεινό ίζημα σε ποσότητες που κυμαίνονται από μερικές σταγόνες έως ένα χιλιοστόλιτρο. Αίμα στα ούρα ιζήματα μπορεί να υπάρχει σε χρόνια πυελονεφρίτιδα και κρίσεις κυστίνης λόγω της παρουσίας υαλοειδών εκμαγείων και προσμίξεων φρέσκου αίματος, επομένως λαμβάνεται υπόψη μόνο στην περίπτωση καλής αιμοκοελομίας ασθενών. Λαμβάνεται βιοπ για ιστολογία