Hemoglobinuri Paroksysmal nattlig

Hemoglobinuri Paroksysmal nattlig: symptomer, årsaker og behandling

Hemoglobinuri Paroxysmal Nocturnal (PHN) er en sjelden hematologisk sykdom karakterisert ved ødeleggelse av røde blodceller og utseendet av hemoglobin i urinen. Denne sykdommen er også kjent som Harleys sykdom eller paroksysmal nattlig hemoglobinuri.

Med FPG oppstår komplementaktivering, noe som fører til ødeleggelse av røde blodceller og frigjøring av hemoglobin i blodet. Dette kan skje når som helst på dagen eller natten, men skjer oftest om natten når personen er i ro. Symptomer på FPG kan inkludere blekhet, tretthet, pustevansker, mørk urin og magesmerter.

Årsakene til FPG er ikke fullt ut forstått, men sykdommen er kjent for å være assosiert med mutasjoner i PIG-A-genet, som koder for et protein som trengs for å lage et beskyttende belegg på overflaten av blodceller. Som et resultat mottar ikke røde blodlegemer denne beskyttelsen og blir utsatt for ødeleggelse.

Behandling for FPG kan omfatte blodoverføringer for å erstatte ødelagte røde blodceller, samt immunterapi, som tar sikte på å undertrykke komplementaktivering. Noen pasienter kan kreve en benmargstransplantasjon for å rette opp en genetisk defekt.

Selv om FPG er en sjelden sykdom, kan diagnosen og behandlingen av den være kompleks og krever en spesialisert tilnærming. Hvis du merker symptomer på FPG, kontakt din hematolog for ytterligere råd og behandling.

**Paroksysmal nattlig hemoglobinuri** (HPN) er en sjelden genetisk sykdom karakterisert ved nattlige angrep med sterke magesmerter, ledsaget av blod i urinen og kraftig hematurisk diaré. Typen av arv av sykdommen er vanligvis autosomal recessiv. I noen tilfeller kan blødning oppstå ganske lett, mens andre er ledsaget av kritiske tap av hemoglobin og hemoglobinuri, noe som fører til hemorragisk sjokk. I dag er GPN en av de 25 mest alvorlige lidelsene forbundet med redusert blodpropp og sannsynligheten for å utvikle blødende sår på grunn av ytre skader på huden. Pasientbehandlingstaktikker og behandling avgjøres etter en fullstendig undersøkelse på sykehuset, tatt i betraktning de identifiserte formene for sykdommen.\n

Diagnosen stilles etter at symptomene vises. Blod kan bare påvises i mørkt sediment i mengder fra noen få dråper til en milliliter. Blod i urinsediment kan være tilstede i kronisk pyelonefritt og cystinkriser på grunn av tilstedeværelsen av hyalinavstøpninger og blandinger av friskt blod, så det vurderes kun ved god hemokeelomi hos pasienter. En biop tas for histologi