Hemoglobinüri Paroksismal Gece

Hemoglobinüri Paroksismal Gece: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Hemoglobinüri Paroksismal Gece (PHN), kırmızı kan hücrelerinin tahrip olması ve idrarda hemoglobinin ortaya çıkmasıyla karakterize nadir bir hematolojik hastalıktır. Bu hastalık aynı zamanda Harley hastalığı veya Paroksismal gece hemoglobinürisi olarak da bilinir.

FPG ile kompleman aktivasyonu meydana gelir, bu da kırmızı kan hücrelerinin tahrip olmasına ve hemoglobinin kana salınmasına yol açar. Bu, günün veya gecenin herhangi bir saatinde meydana gelebilir, ancak çoğunlukla gece, kişi dinlenirken meydana gelir. FPG'nin semptomları arasında solgunluk, yorgunluk, nefes almada zorluk, koyu renkli idrar ve karın ağrısı sayılabilir.

FPG'nin nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır, ancak hastalığın, kan hücrelerinin yüzeyinde koruyucu bir kaplama oluşturmak için gereken bir proteini kodlayan PIG-A genindeki mutasyonlarla ilişkili olduğu bilinmektedir. Sonuç olarak kırmızı kan hücreleri bu korumayı alamazlar ve yıkıma açık hale gelirler.

FPG tedavisi, tahrip olmuş kırmızı kan hücrelerini değiştirmek için kan naklinin yanı sıra kompleman aktivasyonunu baskılamayı amaçlayan immünoterapiyi de içerebilir. Bazı hastalarda genetik bir bozukluğun düzeltilmesi için kemik iliği nakli gerekebilir.

APG nadir bir hastalık olmasına rağmen tanı ve tedavisi karmaşık olabilir ve özel bir yaklaşım gerektirebilir. Eğer FPG semptomlarını fark ederseniz daha fazla tavsiye ve tedavi için hematoloğunuzla iletişime geçin.

**Paroksismal nokturnal hemoglobinüri** (HPN), idrarda kan görülmesi ve bol hematürik ishalin eşlik ettiği şiddetli karın ağrısının gece ataklarıyla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalığın kalıtım şekli genellikle otozomal resesiftir. Bazı durumlarda kanama oldukça kolay meydana gelebilir, diğerlerinde ise kritik hemoglobin kayıpları ve hemoglobinüri eşlik ederek hemorajik şoka yol açabilir. Günümüzde GPN, kanın pıhtılaşmasının azalması ve ciltte dış hasara bağlı olarak kanayan yaraların oluşma olasılığı ile ilişkili en ciddi 25 hastalıktan biridir. Hasta yönetimi taktikleri ve tedavisine, hastalığın tespit edilen formları dikkate alınarak hastanede tam bir muayene yapıldıktan sonra karar verilir.\n

Belirtiler ortaya çıktıktan sonra tanı konur. Kan yalnızca koyu renkli çökeltilerde birkaç damladan bir mililitreye kadar değişen miktarlarda tespit edilebilir. Kronik piyelonefritte ve sistin krizlerinde hiyalin döküntüleri ve taze kan karışımlarının varlığı nedeniyle idrar sedimentinde kan mevcut olabilir, bu nedenle yalnızca hastaların iyi hemokoelomisi durumunda düşünülür. Histoloji için biyopsi alınır