Hémoglobinurie paroxystique nocturne

Hémoglobinurie paroxystique nocturne : symptômes, causes et traitement

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (PHN) est une maladie hématologique rare caractérisée par la destruction des globules rouges et l'apparition d'hémoglobine dans les urines. Cette maladie est également connue sous le nom de maladie de Harley ou hémoglobinurie paroxystique nocturne.

Avec le FPG, l'activation du complément se produit, ce qui entraîne la destruction des globules rouges et la libération d'hémoglobine dans le sang. Cela peut se produire à tout moment du jour ou de la nuit, mais se produit le plus souvent la nuit, lorsque la personne est au repos. Les symptômes du FPG peuvent inclure la pâleur, la fatigue, des difficultés respiratoires, des urines foncées et des douleurs abdominales.

Les causes du FPG ne sont pas entièrement comprises, mais on sait que la maladie est associée à des mutations du gène PIG-A, qui code pour une protéine nécessaire pour créer une couche protectrice à la surface des cellules sanguines. En conséquence, les globules rouges ne bénéficient pas de cette protection et deviennent susceptibles d’être détruits.

Le traitement du FPG peut inclure des transfusions sanguines pour remplacer les globules rouges détruits, ainsi que l'immunothérapie, qui vise à supprimer l'activation du complément. Certains patients peuvent avoir besoin d’une greffe de moelle osseuse pour corriger une anomalie génétique.

Bien que la FPG soit une maladie rare, son diagnostic et son traitement peuvent être complexes et nécessiter une approche spécialisée. Si vous remarquez des symptômes de FPG, contactez votre hématologue pour obtenir des conseils et un traitement supplémentaires.

**L'hémoglobinurie paroxystique nocturne** (HPN) est une maladie génétique rare caractérisée par des crises nocturnes de douleurs abdominales sévères, accompagnées de l'apparition de sang dans les urines et d'une diarrhée hématurique abondante. Le type de transmission de la maladie est généralement autosomique récessif. Dans certains cas, des saignements peuvent survenir assez facilement, tandis que d'autres s'accompagnent de pertes critiques d'hémoglobine et d'hémoglobinurie, conduisant à un choc hémorragique. Aujourd'hui, le GPN est l'un des 25 troubles les plus graves associés à une diminution de la coagulation sanguine et à la probabilité de développer des plaies hémorragiques dues à des dommages externes à la peau. Les tactiques de prise en charge et le traitement des patients sont décidés après un examen complet à l'hôpital, en tenant compte des formes identifiées de la maladie.\n

Le diagnostic est posé après l'apparition des symptômes. Le sang ne peut être détecté que dans les sédiments sombres, en quantités allant de quelques gouttes à un millilitre. Du sang dans les sédiments urinaires peut être présent dans les crises chroniques de pyélonéphrite et de cystine en raison de la présence de cylindres hyalins et de mélanges de sang frais, il n'est donc pris en compte que dans le cas d'une bonne hémocoélomie des patients. Une biop est prise pour l'histologie