Hemoglobin niệu kịch phát về đêm

Hemoglobinuria kịch phát về đêm: triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Hemoglobinuria kịch phát về đêm (PHN) là một bệnh huyết học hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phá hủy các tế bào hồng cầu và sự xuất hiện của hemoglobin trong nước tiểu. Bệnh này còn được gọi là bệnh Harley hoặc bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm.

Với FPG, sự kích hoạt bổ sung xảy ra, dẫn đến sự phá hủy các tế bào hồng cầu và giải phóng huyết sắc tố vào máu. Điều này có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong ngày hay đêm, nhưng thường xảy ra nhất vào ban đêm khi người bệnh đang nghỉ ngơi. Các triệu chứng của FPG có thể bao gồm xanh xao, mệt mỏi, khó thở, nước tiểu sẫm màu và đau bụng.

Nguyên nhân của FPG vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng căn bệnh này được biết là có liên quan đến đột biến gen PIG-A, mã hóa một loại protein cần thiết để tạo ra lớp phủ bảo vệ trên bề mặt tế bào máu. Kết quả là các tế bào hồng cầu không nhận được sự bảo vệ này và dễ bị phá hủy.

Điều trị FPG có thể bao gồm truyền máu để thay thế các tế bào hồng cầu bị phá hủy, cũng như liệu pháp miễn dịch, nhằm mục đích ngăn chặn sự kích hoạt bổ thể. Một số bệnh nhân có thể yêu cầu ghép tủy xương để sửa chữa khiếm khuyết di truyền.

Mặc dù FPG là một căn bệnh hiếm gặp nhưng việc chẩn đoán và điều trị có thể phức tạp và đòi hỏi một phương pháp tiếp cận chuyên biệt. Nếu bạn nhận thấy các triệu chứng của FPG, hãy liên hệ với bác sĩ huyết học để được tư vấn và điều trị thêm.

**Bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm** (HPN) là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi các cơn đau bụng dữ dội về đêm, kèm theo xuất hiện máu trong nước tiểu và tiêu chảy nhiều máu. Kiểu di truyền của bệnh thường là lặn nhiễm sắc thể thường. Trong một số trường hợp, chảy máu có thể xảy ra khá dễ dàng, trong khi những trường hợp khác lại đi kèm với tình trạng mất huyết sắc tố và tiểu huyết sắc tố nghiêm trọng, dẫn đến sốc mất máu. Ngày nay, GPN là một trong 25 chứng rối loạn nghiêm trọng nhất liên quan đến giảm đông máu và khả năng phát triển các vết thương chảy máu do tổn thương bên ngoài trên da. Chiến thuật quản lý bệnh nhân và cách điều trị được quyết định sau khi khám toàn diện tại bệnh viện, có tính đến các dạng bệnh đã được xác định.\n

Chẩn đoán được thực hiện sau khi các triệu chứng xuất hiện. Máu chỉ có thể được phát hiện trong trầm tích tối với số lượng từ vài giọt đến một mililit. Máu trong cặn nước tiểu có thể xuất hiện trong viêm thận bể thận mãn tính và cơn cấp tính do Cystine do sự hiện diện của trụ trong suốt và sự trộn lẫn của máu tươi nên chỉ được xem xét trong trường hợp bệnh nhân có bệnh tan máu tốt. Một sinh thiết được thực hiện cho mô học