Хемоглобинурия пароксизмална нощна

Нощна пароксизмална хемоглобинурия: симптоми, причини и лечение

Пароксизмална нощна хемоглобинурия (PHN) е рядко хематологично заболяване, характеризиращо се с разрушаване на червени кръвни клетки и поява на хемоглобин в урината. Това заболяване е известно още като болест на Харли или пароксизмална нощна хемоглобинурия.

При FPG настъпва активиране на комплемента, което води до разрушаване на червените кръвни клетки и освобождаване на хемоглобин в кръвта. Това може да се случи по всяко време на деня или нощта, но най-често се случва през нощта, когато човекът е в покой. Симптомите на FPG могат да включват бледност, умора, затруднено дишане, тъмна урина и коремна болка.

Причините за FPG не са напълно изяснени, но е известно, че болестта е свързана с мутации в гена PIG-A, който кодира протеин, необходим за създаване на защитно покритие върху повърхността на кръвните клетки. В резултат на това червените кръвни клетки не получават тази защита и стават податливи на разрушаване.

Лечението на FPG може да включва кръвопреливания за заместване на унищожените червени кръвни клетки, както и имунотерапия, която има за цел да потисне активирането на комплемента. Някои пациенти може да се нуждаят от трансплантация на костен мозък за коригиране на генетичен дефект.

Въпреки че FPG е рядко заболяване, диагностиката и лечението му могат да бъдат сложни и изискват специализиран подход. Ако забележите симптоми на FPG, свържете се с вашия хематолог за допълнителен съвет и лечение.

**Пароксизмалната нощна хемоглобинурия** (HPN) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с нощни пристъпи на силна коремна болка, придружени от поява на кръв в урината и обилна хематурична диария. Типът на наследяване на заболяването обикновено е автозомно рецесивен. В някои случаи кървенето може да настъпи доста лесно, докато други са придружени от критични загуби на хемоглобин и хемоглобинурия, водещи до хеморагичен шок. Днес GPN е едно от 25-те най-тежки заболявания, свързани с намалено съсирване на кръвта и вероятността от развитие на кървящи рани поради външно увреждане на кожата. Тактиката за управление на пациента и лечението се определят след пълен преглед в болницата, като се вземат предвид идентифицираните форми на заболяването.\n

Диагнозата се поставя след появата на симптомите. Кръвта може да бъде открита само в тъмна утайка в количества, вариращи от няколко капки до един милилитър. Кръв в седимента на урината може да присъства при хроничен пиелонефрит и цистинови кризи поради наличието на хиалинни отливки и примеси на прясна кръв, така че се разглежда само в случай на добра хемоцеломия на пациентите. Взема се биоп за хистология