혈색소뇨증 발작성 야간

혈색소뇨증 발작성 야간 : 증상, 원인 및 치료

혈색소뇨증 발작성 야간(PHN)은 적혈구가 파괴되고 소변에 헤모글로빈이 나타나는 것을 특징으로 하는 희귀 혈액학적 질환입니다. 이 질병은 할리병 또는 발작성 야간 혈색소뇨증으로도 알려져 있습니다.

FPG를 사용하면 보체 활성화가 발생하여 적혈구가 파괴되고 헤모글로빈이 혈액으로 방출됩니다. 이는 낮이든 밤이든 언제든지 발생할 수 있지만, 사람이 쉬고 있는 밤에 가장 자주 발생합니다. FPG의 증상에는 창백함, 피로, 호흡 곤란, 어두운 소변 및 복통이 포함될 수 있습니다.

FPG의 원인은 완전히 이해되지 않았지만, 이 질병은 혈액 세포 표면에 보호 코팅을 만드는 데 필요한 단백질을 암호화하는 PIG-A 유전자의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 결과적으로 적혈구는 이러한 보호를 받지 못하고 파괴되기 쉽습니다.

FPG 치료에는 파괴된 적혈구를 대체하기 위한 수혈과 보체 활성화를 억제하는 것을 목표로 하는 면역요법이 포함될 수 있습니다. 일부 환자는 유전적 결함을 교정하기 위해 골수 이식이 필요할 수 있습니다.

FPG는 드문 질병이지만 진단 및 치료가 복잡할 수 있으며 전문적인 접근 방식이 필요합니다. FPG 증상이 나타나면 혈액 전문의에게 연락하여 추가 조언과 치료를 받으십시오.

**발작성 야간 혈색소뇨증**(HPN)은 야간에 심각한 복통이 발생하고 소변에 피가 섞여 나오며 다량의 혈뇨성 설사가 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 질병의 유전 유형은 대개 상염색체 열성입니다. 어떤 경우에는 출혈이 매우 쉽게 발생할 수 있지만 다른 경우에는 헤모글로빈 및 혈색소뇨증의 심각한 손실이 동반되어 출혈성 쇼크로 이어집니다. 오늘날 GPN은 혈액 응고 감소 및 피부 외부 손상으로 인한 출혈 상처 발생 가능성과 관련된 25가지 가장 심각한 장애 중 하나입니다. 환자 관리 전술과 치료는 확인된 질병 형태를 고려하여 병원에서 전체 검사를 마친 후 결정됩니다.\n

증상이 나타난 후에 진단이 내려집니다. 혈액은 몇 방울에서 1밀리리터에 이르는 양의 어두운 퇴적물에서만 검출될 수 있습니다. 만성 신우신염 및 시스틴 위기에서는 유리질 원주 및 신선한 혈액의 혼합물로 인해 소변 침전물에 혈액이 존재할 수 있으므로 환자의 양호한 혈변증의 경우에만 고려됩니다. 조직학을 위해 생체검사를 실시합니다.