Hemoglobinuria Napadowa Nocna

Hemoglobinuria napadowa nocna: objawy, przyczyny i leczenie

Hemoglobinuria napadowa nocna (PHN) to rzadka choroba hematologiczna charakteryzująca się zniszczeniem czerwonych krwinek i pojawieniem się hemoglobiny w moczu. Choroba ta znana jest również jako choroba Harleya lub napadowa nocna hemoglobinuria.

W przypadku FPG następuje aktywacja dopełniacza, co prowadzi do zniszczenia czerwonych krwinek i uwolnienia hemoglobiny do krwi. Może się to zdarzyć o każdej porze dnia i nocy, ale najczęściej zdarza się w nocy, gdy dana osoba odpoczywa. Objawy FPG mogą obejmować bladość, zmęczenie, trudności w oddychaniu, ciemny mocz i ból brzucha.

Przyczyny FPG nie są w pełni poznane, ale wiadomo, że choroba jest powiązana z mutacjami w genie PIG-A, który koduje białko potrzebne do wytworzenia powłoki ochronnej na powierzchni komórek krwi. W rezultacie czerwone krwinki nie otrzymują tej ochrony i stają się podatne na zniszczenie.

Leczenie FPG może obejmować transfuzje krwi w celu zastąpienia zniszczonych czerwonych krwinek, a także immunoterapię, której celem jest zahamowanie aktywacji dopełniacza. Niektórzy pacjenci mogą wymagać przeszczepu szpiku kostnego w celu skorygowania wady genetycznej.

Chociaż FPG jest chorobą rzadką, jej rozpoznanie i leczenie mogą być złożone i wymagać specjalistycznego podejścia. Jeśli zauważysz objawy FPG, skontaktuj się ze swoim hematologiem w celu uzyskania dalszej porady i leczenia.

**Napadowa nocna hemoglobinuria** (HPN) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nocnymi napadami silnego bólu brzucha, któremu towarzyszy pojawienie się krwi w moczu i obfita krwiomoczowa biegunka. Rodzaj dziedziczenia choroby jest zwykle autosomalny recesywny. W niektórych przypadkach krwawienie może wystąpić dość łatwo, podczas gdy innym towarzyszy krytyczna utrata hemoglobiny i hemoglobinuria, co prowadzi do wstrząsu krwotocznego. Obecnie GPN jest jednym z 25 najpoważniejszych zaburzeń związanych ze zmniejszoną krzepliwością krwi i prawdopodobieństwem powstania krwawiących ran w wyniku zewnętrznego uszkodzenia skóry. Taktykę postępowania z pacjentem i leczenie ustala się po pełnym badaniu w szpitalu, biorąc pod uwagę zidentyfikowane formy choroby.\n

Diagnozę stawia się po pojawieniu się objawów. Krew można wykryć jedynie w ciemnym osadzie w ilościach od kilku kropli do jednego mililitra. Krew w osadzie moczu może występować w przewlekłym odmiedniczkowym zapaleniu nerek i przełomach cystynowych ze względu na obecność wałeczków szklistych i domieszki świeżej krwi, dlatego rozważa się ją tylko w przypadku dobrej hemocelomii u pacjentów. Pobiera się biop do histologii