Hemoglobinuria Paroksismaalinen yöllinen

Hemoglobinuria Paroksismaalinen yöllinen: oireet, syyt ja hoito

Hemoglobinuria Paroxysmal Nocturnal (PHN) on harvinainen hematologinen sairaus, jolle on ominaista punasolujen tuhoutuminen ja hemoglobiinin ilmestyminen virtsaan. Tämä sairaus tunnetaan myös nimellä Harleyn tauti tai paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria.

FPG:llä tapahtuu komplementin aktivaatio, mikä johtaa punasolujen tuhoutumiseen ja hemoglobiinin vapautumiseen vereen. Tämä voi tapahtua milloin tahansa päivästä tai yöstä, mutta useimmiten tapahtuu yöllä, kun henkilö on levossa. FPG:n oireita voivat olla kalpeus, väsymys, hengitysvaikeudet, tumma virtsa ja vatsakipu.

FPG:n syitä ei täysin ymmärretä, mutta sairauden tiedetään liittyvän mutaatioihin PIG-A-geenissä, joka koodaa proteiinia, jota tarvitaan suojaavan pinnoitteen luomiseksi verisolujen pinnalle. Tämän seurauksena punasolut eivät saa tätä suojaa ja tulevat alttiiksi tuhoutumiselle.

FPG:n hoitoon voi kuulua verensiirrot tuhoutuneiden punasolujen korvaamiseksi sekä immunoterapia, jonka tarkoituksena on estää komplementin aktivaatio. Jotkut potilaat saattavat tarvita luuydinsiirtoa geneettisen vian korjaamiseksi.

Vaikka FPG on harvinainen sairaus, sen diagnoosi ja hoito voivat olla monimutkaisia ​​ja vaatia erityistä lähestymistapaa. Jos huomaat FPG:n oireita, ota yhteyttä hematologiisi lisäohjeita ja hoitoa varten.

**Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria** (HPN) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista yölliset voimakkaat vatsakipukohtaukset, joihin liittyy veren ilmaantuminen virtsaan ja runsas hematuurinen ripuli. Taudin perinnöllinen tyyppi on yleensä autosomaalinen resessiivinen. Joissakin tapauksissa verenvuoto voi ilmaantua melko helposti, kun taas toisiin liittyy kriittisiä hemoglobiinin menetyksiä ja hemoglobinuriaa, mikä johtaa hemoragiseen sokkiin. Nykyään GPN on yksi 25 vakavimmasta sairaudesta, jotka liittyvät heikentyneeseen veren hyytymiseen ja verenvuotohaavojen kehittymisen todennäköisyyteen ulkoisten ihovaurioiden vuoksi. Potilaan hoitotaktiikat ja hoito päätetään sairaalassa tehdyn täyden tutkimuksen jälkeen ottaen huomioon taudin tunnistetut muodot.\n

Diagnoosi tehdään oireiden ilmaantumisen jälkeen. Tummasta sedimentistä voidaan havaita verta vain muutamasta tippasta yhteen millilitraan. Virtsan sedimentissä olevaa verta voi esiintyä kroonisessa pyelonefriitti- ja kystiinikriisissä hyaliinin ja tuoreen veren sekoitusten vuoksi, joten se otetaan huomioon vain potilaiden hyvän hemokolomian tapauksessa. Bioppi otetaan histologiaa varten