Hemoglobinurie Paroxysmaal Nachtelijk

Hemoglobinurie Paroxysmaal Nachtelijk: symptomen, oorzaken en behandeling

Hemoglobineurie Paroxysmale Nachtelijke (PHN) is een zeldzame hematologische ziekte die wordt gekenmerkt door de vernietiging van rode bloedcellen en het verschijnen van hemoglobine in de urine. Deze ziekte is ook bekend als de ziekte van Harley of paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie.

Bij FPG vindt complementactivatie plaats, wat leidt tot de vernietiging van rode bloedcellen en de afgifte van hemoglobine in het bloed. Dit kan op elk moment van de dag of de nacht gebeuren, maar gebeurt meestal 's nachts wanneer de persoon in rust is. Symptomen van FPG kunnen zijn: bleekheid, vermoeidheid, moeite met ademhalen, donkere urine en buikpijn.

De oorzaken van FPG zijn nog niet volledig bekend, maar het is bekend dat de ziekte verband houdt met mutaties in het PIG-A-gen, dat codeert voor een eiwit dat nodig is om een ​​beschermende laag op het oppervlak van bloedcellen te creëren. Als gevolg hiervan ontvangen rode bloedcellen deze bescherming niet en worden ze vatbaar voor vernietiging.

De behandeling van FPG kan bloedtransfusies omvatten om vernietigde rode bloedcellen te vervangen, evenals immunotherapie, die tot doel heeft de complementactivatie te onderdrukken. Bij sommige patiënten kan een beenmergtransplantatie nodig zijn om een ​​genetisch defect te corrigeren.

Hoewel FPG een zeldzame ziekte is, kunnen de diagnose en behandeling ervan complex zijn en een gespecialiseerde aanpak vereisen. Als u symptomen van FPG opmerkt, neem dan contact op met uw hematoloog voor verder advies en behandeling.

**Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie** (HPN) is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door nachtelijke aanvallen van ernstige buikpijn, vergezeld van het verschijnen van bloed in de urine en hevige hematurische diarree. Het type overerving van de ziekte is meestal autosomaal recessief. In sommige gevallen kunnen bloedingen vrij gemakkelijk optreden, terwijl andere gepaard gaan met kritieke verliezen aan hemoglobine en hemoglobinurie, wat leidt tot hemorragische shock. Tegenwoordig is GPN een van de 25 ernstigste aandoeningen die verband houden met verminderde bloedstolling en de kans op het ontwikkelen van bloedende wonden als gevolg van externe schade aan de huid. De tactieken en behandeling van de patiënt worden bepaald na een volledig onderzoek in het ziekenhuis, waarbij rekening wordt gehouden met de geïdentificeerde vormen van de ziekte.\n

De diagnose wordt gesteld nadat de symptomen optreden. Bloed kan in donker sediment alleen worden gedetecteerd in hoeveelheden variërend van enkele druppels tot één milliliter. Bloed in urinesediment kan aanwezig zijn bij chronische pyelonefritis- en cystinecrises vanwege de aanwezigheid van hyaliene afgietsels en mengsels van vers bloed, dus dit wordt alleen overwogen in het geval van goede hemoc-oelomie van patiënten. Er wordt een biop genomen voor histologie