Miopatía Congénita No Progresiva

La miopatía congénita no progresiva (M. congenita non progresiva) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por debilidad de los músculos esqueléticos y atrofia muscular (reducción de volumen) con su conservación en su conjunto. Esta enfermedad pertenece a un grupo de miopatías que se caracterizan por daño muscular.

M. congénita non progresiva es un trastorno genético que se hereda de los padres. Puede manifestarse de diversas formas, según el tipo de herencia y las mutaciones genéticas específicas.

Los principales síntomas de la miopatía congénita no progresiva son debilidad muscular, especialmente en las extremidades inferiores, y atrofia muscular. Los pacientes también pueden experimentar caída del párpado superior (ptosis), escoliosis, movimiento articular limitado, dificultad para respirar y dificultad para tragar.

El diagnóstico de miopatía congénita no progresiva se basa en el examen del paciente, incluido el análisis de los antecedentes familiares, el examen físico y la electromiografía (electrodiagnóstico de los músculos). También se pueden realizar pruebas genéticas para identificar la presencia de mutaciones genéticas responsables de la enfermedad.

El tratamiento de la miopatía congénita no progresiva tiene como objetivo la mejora sintomática del estado del paciente. Por ejemplo, la fisioterapia y el ejercicio pueden ayudar a fortalecer los músculos debilitados y mejorar la movilidad y flexibilidad de las articulaciones. También se puede recetar terapia de mantenimiento para mejorar la respiración y aliviar los problemas para tragar.

La miopatía congénita no progresiva es una enfermedad rara que puede limitar significativamente la calidad de vida del paciente. Sin embargo, los métodos modernos de diagnóstico y tratamiento pueden mejorar la condición de los pacientes y reducir los síntomas. Es importante que el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad sea realizado por especialistas en el campo de la neurología o la reumatología.

La miopatía congénita no progresiva (CPNP) es una distrofia del sistema neuromuscular de origen desconocido. La tensión muscular alterada levemente expresada es una disminución del tono muscular debido a una violación de la regulación neurohumoral. BF (BFN – Bioeléctrico formal - nervio genético - disostosis muscular (NMDE)). MVNP es común entre recién nacidos y niños del primer año de vida. La alta frecuencia de MVNP está determinada genéticamente: esta enfermedad a menudo se desarrolla en niños con una predisposición hereditaria. En la mayoría de los casos, MVNP no progresa o progresa muy lentamente, casi imperceptiblemente, sin manifestaciones clínicas y métodos de exploración específicos, y el niño requiere observación por parte de un neurólogo. Sin diagnóstico, esta enfermedad coloca al niño en una posición codependiente, condenándolo a la discapacidad. Desafortunadamente, el diagnóstico de MVNP sólo puede establecerse en la adolescencia o la edad adulta, cuando ya pueden desarrollarse complicaciones de la enfermedad. MBN no es un síndrome genético conocido, lo que significa que es posible tener la afección independientemente de la presencia de otras miopatías o enfermedades mentales familiares. Puede diagnosticarse junto con otros síndromes genéticos como el síndrome 20q13.32.