Миопатия Врожденная Непрогрессирующая

Миопатия врожденная непрогрессирующая (M. congenita non progressiva) - это редкое наследственное заболевание, характеризующееся слабостью скелетных мышц и гипотрофией (уменьшением объема) мышц с их сохранением в целом. Это заболевание относится к группе миопатий, которые характеризуются поражением мускулатуры.

M. congenita non progressiva является генетическим нарушением, передающимся по наследству от родителей. Оно может проявляться различными способами, в зависимости от типа наследования и конкретных генетических мутаций.

Основными симптомами миопатии врожденной непрогрессирующей являются слабость мышц, особенно в нижних конечностях, и гипотрофия мышц. У пациентов также может наблюдаться опущение верхнего века (птоз), сколиоз, ограничение подвижности суставов, затруднение дыхания и проблемы с глотанием.

Диагностика миопатии врожденной непрогрессирующей основана на обследовании пациента, включая анализ семейного анамнеза, физикальное обследование и проведение электромиографии (электродиагностики мышц). Также может быть проведена генетическая диагностика для выявления наличия генетических мутаций, ответственных за данное заболевание.

Лечение миопатии врожденной непрогрессирующей направлено на симптоматическое улучшение состояния пациента. К примеру, физиотерапия и упражнения помогают укреплять ослабленные мышцы, а также улучшать подвижность и гибкость суставов. Может также быть назначена поддерживающая терапия, направленная на улучшение дыхания и облегчение проблем с глотанием.

Миопатия врожденная непрогрессирующая - это редкое заболевание, которое может значительно ограничить качество жизни пациента. Тем не менее, современные методы диагностики и лечения позволяют улучшить состояние больных и уменьшить проявление симптомов. Важно, чтобы диагноз и лечение данного заболевания проводились специалистами в области неврологии или ревматологии.

Миопатия Врожденная Непрогрес си ру ющая (МВНП) - дистрофия нервно-мышечного аппарата неясного происхождения. Нерезко выраженное нарушенное напряжение мышц - снижение мышечного тонуса вследствие нарушения нейрогуморальной регуляции. БФ (БФН – Биоэлектрическая формально - генетическая нерв - мышечная дизостозня (НМДЭ)). МВНП распространена среди новорожденных и детей первого года жизни. Высокая частота МВНП обусловлена генетически: данное заболевание чаще развивается у детей, имеющих наследственную предрасположенность. В большинстве случаев МВНП не прогрессирует или прогрессирует очень медленно, почти незаметно, без клинических проявлений и специфических методов обследования, при этом ребенок требует наблюдения у невролога. Данное заболевание без диагноза ставит ребенка в созависимое положение, обрекая его на получение инвалидности. К сожалению диагноз МВНП может быть установлен только в подростковом или взрослом возрасте, когда уже могут развиваться осложнения заболевания. МБН не является известным генетическим синдромом, что означает возможность иметь данное состояние независимо от наличия других миопатий или семейных психических заболеваний. Может быть поставлен наряду с другими генетическими синдромами, такими как синдром 20q13.32.