Μυοπάθεια Συγγενής Μη προοδευτική

Η συγγενής μη προοδευτική μυοπάθεια (M. congenita non progressiva) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από αδυναμία των σκελετικών μυών και μυϊκή απώλεια (μείωση όγκου) με τη διατήρησή τους στο σύνολό τους. Αυτή η ασθένεια ανήκει σε μια ομάδα μυοπαθειών που χαρακτηρίζονται από μυϊκή βλάβη.

Η M. congenita non progressiva είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται από τους γονείς. Μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορους τρόπους, ανάλογα με τον τύπο της κληρονομικότητας και τις συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις.

Τα κύρια συμπτώματα της συγγενούς μη προοδευτικής μυοπάθειας είναι η μυϊκή αδυναμία, ιδιαίτερα στα κάτω άκρα, και η μυϊκή απώλεια. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να εμφανίσουν πτώση του άνω βλεφάρου (πτώση), σκολίωση, περιορισμένη κίνηση των αρθρώσεων, δυσκολία στην αναπνοή και δυσκολία στην κατάποση.

Η διάγνωση της συγγενούς μη προοδευτικής μυοπάθειας βασίζεται στην εξέταση του ασθενούς, συμπεριλαμβανομένης της ανάλυσης του οικογενειακού ιστορικού, της φυσικής εξέτασης και της ηλεκτρομυογραφίας (ηλεκτροδιαγνωστική των μυών). Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος για τον εντοπισμό της παρουσίας γενετικών μεταλλάξεων που ευθύνονται για τη νόσο.

Η θεραπεία της συγγενούς μη προοδευτικής μυοπάθειας στοχεύει στη συμπτωματική βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς. Για παράδειγμα, η φυσικοθεραπεία και η άσκηση μπορούν να βοηθήσουν στην ενίσχυση των εξασθενημένων μυών και στη βελτίωση της κινητικότητας και της ευλυγισίας των αρθρώσεων. Μπορεί επίσης να συνταγογραφηθεί θεραπεία συντήρησης για τη βελτίωση της αναπνοής και τη διευκόλυνση των προβλημάτων κατάποσης.

Η συγγενής μη προοδευτική μυοπάθεια είναι μια σπάνια ασθένεια που μπορεί να περιορίσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Ωστόσο, οι σύγχρονες διαγνωστικές και θεραπευτικές μέθοδοι μπορούν να βελτιώσουν την κατάσταση των ασθενών και να μειώσουν τα συμπτώματα. Είναι σημαντικό η διάγνωση και η θεραπεία αυτής της νόσου να πραγματοποιείται από ειδικούς στον τομέα της νευρολογίας ή της ρευματολογίας.

Η συγγενής μη προοδευτική μυοπάθεια (CPNP) είναι μια δυστροφία του νευρομυϊκού συστήματος άγνωστης προέλευσης. Η ελαφρά εκφρασμένη εξασθενημένη μυϊκή ένταση είναι μια μείωση του μυϊκού τόνου λόγω παραβίασης της νευροχυμικής ρύθμισης. BF (BFN – Βιοηλεκτρική τυπική – γενετική νεύρο – μυϊκή δυσόστωση (NMDE)). Το MVNP είναι κοινό μεταξύ νεογνών και παιδιών του πρώτου έτους της ζωής. Η υψηλή συχνότητα του MVNP καθορίζεται γενετικά: αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται συχνά σε παιδιά με κληρονομική προδιάθεση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το MVNP δεν εξελίσσεται ή εξελίσσεται πολύ αργά, σχεδόν ανεπαίσθητα, χωρίς κλινικές εκδηλώσεις και συγκεκριμένες μεθόδους εξέτασης και το παιδί χρειάζεται παρακολούθηση από νευρολόγο. Χωρίς διάγνωση, αυτή η ασθένεια θέτει το παιδί σε μια συνεξαρτώμενη θέση, καταδικάζοντάς το σε αναπηρία. Δυστυχώς, η διάγνωση του MVNP μπορεί να τεθεί μόνο στην εφηβεία ή την ενήλικη ζωή, όταν μπορούν ήδη να αναπτυχθούν επιπλοκές της νόσου. Το MBN δεν είναι γνωστό γενετικό σύνδρομο, που σημαίνει ότι είναι πιθανό να έχουμε την πάθηση ανεξάρτητα από την παρουσία άλλων μυοπαθειών ή οικογενειακής ψυχικής ασθένειας. Μπορεί να διαγνωστεί μαζί με άλλα γενετικά σύνδρομα όπως το σύνδρομο 20q13.32.