Миопатия Вродена Непрогресираща

Вродената непрогресивна миопатия (M. congenita non progressiva) е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се със слабост на скелетните мускули и мускулна загуба (намаляване на обема) със запазването им като цяло. Това заболяване принадлежи към група миопатии, които се характеризират с увреждане на мускулите.

M. congenita non progressiva е генетично заболяване, което се наследява от родителите. Може да се прояви по различни начини, в зависимост от вида на наследяване и специфични генетични мутации.

Основните симптоми на вродена непрогресивна миопатия са мускулна слабост, особено в долните крайници, и мускулна загуба. Пациентите могат също така да получат увисване на горния клепач (птоза), сколиоза, ограничено движение на ставите, затруднено дишане и проблеми с преглъщането.

Диагнозата на вродена непрогресивна миопатия се основава на преглед на пациента, включващ анализ на фамилната анамнеза, физикален преглед и електромиография (електродиагностика на мускулите). Може също да се извърши генетично изследване, за да се установи наличието на генетични мутации, отговорни за заболяването.

Лечението на вродена непрогресивна миопатия е насочено към симптоматично подобряване на състоянието на пациента. Например физическата терапия и упражненията могат да помогнат за укрепване на отслабените мускули и подобряване на подвижността и гъвкавостта на ставите. Може също да бъде предписана поддържаща терапия за подобряване на дишането и облекчаване на проблемите с преглъщането.

Вродената непрогресивна миопатия е рядко заболяване, което може значително да ограничи качеството на живот на пациента. Съвременните методи за диагностика и лечение обаче могат да подобрят състоянието на пациентите и да намалят симптомите. Важно е диагностицирането и лечението на това заболяване да се извършва от специалисти в областта на неврологията или ревматологията.

Вродената непрогресивна миопатия (CPNP) е дистрофия на нервно-мускулната система с неизвестен произход. Леко изразеното нарушение на мускулното напрежение е намаляване на мускулния тонус поради нарушение на неврохуморалната регулация. BF (BFN – Биоелектрична формална – генетична нервно – мускулна дизостоза (NMDE)). MVNP е често срещано при новородени и деца от първата година от живота. Високата честота на MVNP е генетично обусловена: това заболяване често се развива при деца с наследствено предразположение. В повечето случаи MVNP не прогресира или прогресира много бавно, почти незабележимо, без клинични прояви и специфични методи на изследване и детето се нуждае от наблюдение от невролог. Без диагностика това заболяване поставя детето в съзависима позиция, обричайки го на увреждане. За съжаление, диагнозата MVNP може да бъде установена само в юношеска или зряла възраст, когато вече могат да се развият усложнения на заболяването. MBN не е известен генетичен синдром, което означава, че е възможно да имате състоянието, независимо от наличието на други миопатии или фамилни психични заболявания. Може да се диагностицира заедно с други генетични синдроми като синдром 20q13.32.