Anadangəlmə proqressiv olmayan miopatiya

Anadangəlmə mütərəqqi olmayan miopatiya (M. congenita non progressiva) skelet əzələlərinin zəifliyi və bütövlükdə onların qorunub saxlanması ilə əzələlərin zəifləməsi (həcminin azalması) ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik əzələ zədələnməsi ilə xarakterizə olunan miyopatiyalar qrupuna aiddir.

M. congenita non progressiva valideynlərdən miras qalan genetik xəstəlikdir. O, mirasın növündən və spesifik genetik mutasiyalardan asılı olaraq müxtəlif yollarla özünü göstərə bilər.

Konjenital qeyri-proqressiv miopatiyanın əsas simptomları əzələ zəifliyi, xüsusən də aşağı ətraflarda əzələ zəifliyidir. Xəstələr həmçinin yuxarı göz qapağının sallanması (ptozis), skolioz, oynaqların hərəkətinin məhdudlaşdırılması, tənəffüs çətinliyi və udma çətinliyi ilə qarşılaşa bilər.

Konjenital qeyri-proqressiv miopatiyanın diaqnozu xəstənin müayinəsinə, o cümlədən ailə tarixinin təhlilinə, fiziki müayinə və elektromiyoqrafiyaya (əzələlərin elektrodiaqnostikası) əsaslanır. Xəstəliyə cavabdeh olan genetik mutasiyaların varlığını müəyyən etmək üçün genetik testlər də aparıla bilər.

Konjenital qeyri-proqressiv miopatiyanın müalicəsi xəstənin vəziyyətinin simptomatik yaxşılaşdırılmasına yönəldilmişdir. Məsələn, fiziki terapiya və məşq zəifləmiş əzələləri gücləndirməyə və birgə hərəkətliliyi və elastikliyi yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Nəfəs almağı yaxşılaşdırmaq və udma problemlərini asanlaşdırmaq üçün baxım terapiyası da təyin edilə bilər.

Konjenital qeyri-proqressiv miopatiya xəstənin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə məhdudlaşdıra bilən nadir bir xəstəlikdir. Bununla belə, müasir diaqnostika və müalicə üsulları xəstələrin vəziyyətini yaxşılaşdıra və simptomları azalda bilər. Bu xəstəliyin diaqnozu və müalicəsinin nevrologiya və ya revmatologiya sahəsində mütəxəssislər tərəfindən aparılması vacibdir.

Konjenital qeyri-proqressiv miopatiya (CPNP) naməlum mənşəli sinir-əzələ sisteminin distrofiyasıdır. Yüngül ifadə edilmiş pozulmuş əzələ gərginliyi, neyrohumoral tənzimləmənin pozulması səbəbindən əzələ tonunun azalmasıdır. BF (BFN - Bioelektrik formal - genetik sinir - əzələ disostozu (NMDE)). MVNP yenidoğulmuşlar və həyatın birinci ilinin uşaqları arasında yaygındır. MVNP-nin yüksək tezliyi genetik olaraq müəyyən edilir: bu xəstəlik tez-tez irsi meylli uşaqlarda inkişaf edir. Əksər hallarda MVNP klinik təzahürlər və xüsusi müayinə üsulları olmadan çox yavaş, demək olar ki, hiss olunmayacaq şəkildə irəliləmir və ya irəliləyir və uşaq nevroloqun müşahidəsini tələb edir. Diaqnoz qoyulmadan, bu xəstəlik uşağı əlilliyə məhkum edən bir-birindən asılı vəziyyətə salır. Təəssüf ki, MVNP diaqnozu yalnız yeniyetməlik və ya yetkinlik dövründə, xəstəliyin ağırlaşmaları artıq inkişaf edə biləcəyi zaman təyin edilə bilər. MBN məlum genetik sindrom deyil, yəni digər miopatiyaların və ya ailə psixi xəstəliklərinin mövcudluğundan asılı olmayaraq bu vəziyyətin olması mümkündür. 20q13.32 sindromu kimi digər genetik sindromlarla birlikdə diaqnoz qoyula bilər.