Bệnh cơ bẩm sinh Không tiến triển

Bệnh cơ không tiến triển bẩm sinh (M. congenita non Progressiva) là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ xương và teo cơ (giảm thể tích) trong quá trình bảo tồn toàn bộ. Bệnh này thuộc một nhóm bệnh cơ được đặc trưng bởi tổn thương cơ.

M. congenita non Progressiva là một rối loạn di truyền được di truyền từ cha mẹ. Nó có thể biểu hiện theo nhiều cách khác nhau, tùy thuộc vào kiểu di truyền và đột biến gen cụ thể.

Các triệu chứng chính của bệnh cơ bẩm sinh không tiến triển là yếu cơ, đặc biệt là ở chi dưới và teo cơ. Bệnh nhân cũng có thể bị sụp mí mắt trên (ptosis), vẹo cột sống, cử động khớp hạn chế, khó thở và khó nuốt.

Chẩn đoán bệnh cơ bẩm sinh không tiến triển dựa trên việc khám bệnh nhân, bao gồm phân tích tiền sử gia đình, khám thực thể và điện cơ (chẩn đoán điện cơ). Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để xác định sự hiện diện của đột biến gen gây ra bệnh.

Điều trị bệnh cơ bẩm sinh không tiến triển nhằm mục đích cải thiện triệu chứng của tình trạng bệnh nhân. Ví dụ, vật lý trị liệu và tập thể dục có thể giúp tăng cường các cơ bị suy yếu và cải thiện khả năng vận động và tính linh hoạt của khớp. Liệu pháp duy trì cũng có thể được chỉ định để cải thiện nhịp thở và giảm bớt các vấn đề về nuốt.

Bệnh cơ không tiến triển bẩm sinh là một căn bệnh hiếm gặp có thể hạn chế đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Tuy nhiên, các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện đại có thể cải thiện tình trạng bệnh nhân và giảm triệu chứng. Điều quan trọng là việc chẩn đoán và điều trị bệnh này phải được thực hiện bởi các chuyên gia trong lĩnh vực thần kinh hoặc thấp khớp.

Bệnh cơ không tiến triển bẩm sinh (CPNP) là chứng loạn dưỡng hệ thần kinh cơ không rõ nguồn gốc. Căng cơ bị suy giảm ở mức độ nhẹ là tình trạng giảm trương lực cơ do vi phạm quy định về thần kinh thể dịch. BF (BFN – Điện sinh học hình thức - thần kinh di truyền - rối loạn cơ bắp (NMDE)). MVNP phổ biến ở trẻ sơ sinh và trẻ em trong năm đầu đời. Tần số MVNP cao được xác định về mặt di truyền: bệnh này thường phát triển ở trẻ em có khuynh hướng di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, MVNP không tiến triển hoặc tiến triển rất chậm, gần như không thể nhận thấy, không có biểu hiện lâm sàng và phương pháp khám cụ thể, trẻ cần được bác sĩ thần kinh theo dõi. Nếu không được chẩn đoán, căn bệnh này sẽ đặt đứa trẻ vào tình thế phụ thuộc, khiến trẻ bị tàn tật. Thật không may, chẩn đoán MVNP chỉ có thể được xác định ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành, khi các biến chứng của bệnh đã có thể phát triển. MBN không phải là một hội chứng di truyền đã biết, có nghĩa là có thể mắc bệnh này bất kể sự hiện diện của các bệnh cơ khác hoặc bệnh tâm thần gia đình. Có thể được chẩn đoán cùng với các hội chứng di truyền khác như hội chứng 20q13.32.