Miopatia Wrodzona Niepostępująca

Wrodzona niepostępująca miopatia (M. congenita non progresiva) jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się osłabieniem mięśni szkieletowych i zanikiem mięśni (zmniejszeniem objętości) z zachowaniem ich całości. Choroba ta należy do grupy miopatii, które charakteryzują się uszkodzeniem mięśni.

M. congenita non progresiva jest chorobą genetyczną dziedziczoną od rodziców. Może objawiać się na różne sposoby, w zależności od rodzaju dziedziczenia i konkretnych mutacji genetycznych.

Głównymi objawami wrodzonej, niepostępującej miopatii są osłabienie mięśni, zwłaszcza kończyn dolnych, oraz zanik mięśni. Pacjenci mogą również odczuwać opadanie powieki górnej (ptoza), skoliozę, ograniczone ruchy stawów, trudności w oddychaniu i trudności w połykaniu.

Rozpoznanie wrodzonej, niepostępującej miopatii opiera się na badaniu pacjenta, obejmującym analizę wywiadu rodzinnego, badanie przedmiotowe i elektromiografię (elektrodiagnostykę mięśni). Można również przeprowadzić badania genetyczne w celu zidentyfikowania obecności mutacji genetycznych odpowiedzialnych za chorobę.

Leczenie wrodzonej, niepostępującej miopatii ma na celu objawową poprawę stanu pacjenta. Na przykład fizjoterapia i ćwiczenia mogą pomóc wzmocnić osłabione mięśnie oraz poprawić ruchliwość i elastyczność stawów. Można również zalecić terapię podtrzymującą w celu poprawy oddychania i złagodzenia problemów z połykaniem.

Wrodzona, niepostępująca miopatia jest rzadką chorobą, która może znacząco obniżyć jakość życia pacjenta. Nowoczesne metody diagnostyczne i lecznicze mogą jednak poprawić stan pacjentów i złagodzić objawy. Ważne jest, aby diagnostykę i leczenie tej choroby prowadzili specjaliści z zakresu neurologii lub reumatologii.

Wrodzona niepostępująca miopatia (CPNP) to dystrofia układu nerwowo-mięśniowego o nieznanej przyczynie. Łagodnie wyrażone upośledzenie napięcia mięśniowego to zmniejszenie napięcia mięśniowego z powodu naruszenia regulacji neurohumoralnej. BF (BFN – bioelektryczny formal – nerw genetyczny – dysostoza mięśniowa (NMDE)). MVNP występuje powszechnie u noworodków i dzieci w pierwszym roku życia. Wysoka częstotliwość występowania MVNP jest uwarunkowana genetycznie: choroba ta często rozwija się u dzieci z dziedziczną predyspozycją. W większości przypadków MVNP nie postępuje lub postępuje bardzo powoli, prawie niezauważalnie, bez objawów klinicznych i specyficznych metod badania, a dziecko wymaga obserwacji neurologa. Bez diagnozy choroba ta stawia dziecko w pozycji współzależności, skazując je na niepełnosprawność. Niestety rozpoznanie MVNP można postawić dopiero w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym, kiedy mogą już rozwinąć się powikłania choroby. MBN nie jest znanym zespołem genetycznym, co oznacza, że ​​może występować niezależnie od obecności innych miopatii lub rodzinnej choroby psychicznej. Można go zdiagnozować razem z innymi zespołami genetycznymi, takimi jak zespół 20q13.32.