Myopatie vrozená Neprogresivní

Kongenitální neprogresivní myopatie (M. congenita non progressiva) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované slabostí kosterního svalstva a svalovým chřadnutím (snížením objemu) při jejich zachování jako celku. Toto onemocnění patří do skupiny myopatií, které se vyznačují poškozením svalů.

M. congenita non progressiva je genetická porucha, která se dědí od rodičů. Může se projevovat různými způsoby v závislosti na typu dědičnosti a konkrétních genetických mutacích.

Hlavními příznaky vrozené neprogresivní myopatie jsou svalová slabost, zejména na dolních končetinách, a ochabování svalů. U pacientů se také může objevit pokles horního víčka (ptóza), skolióza, omezená pohyblivost kloubů, potíže s dýcháním a potíže s polykáním.

Diagnostika vrozené neprogresivní myopatie je založena na vyšetření pacienta včetně rozboru rodinné anamnézy, fyzikálního vyšetření a elektromyografie (elektrodiagnostika svalů). Genetické testování může být také provedeno k identifikaci přítomnosti genetických mutací odpovědných za onemocnění.

Léčba vrozené neprogresivní myopatie je zaměřena na symptomatické zlepšení stavu pacienta. Fyzikální terapie a cvičení mohou například pomoci posílit oslabené svaly a zlepšit pohyblivost a flexibilitu kloubů. Udržovací terapie může být také předepsána ke zlepšení dýchání a zmírnění problémů s polykáním.

Vrozená neprogresivní myopatie je vzácné onemocnění, které může výrazně omezit kvalitu života pacienta. Moderní diagnostické a léčebné metody však mohou zlepšit stav pacientů a zmírnit příznaky. Je důležité, aby diagnostiku a léčbu tohoto onemocnění prováděli odborníci v oboru neurologie nebo revmatologie.

Kongenitální neprogresivní myopatie (CPNP) je dystrofie nervosvalového systému neznámého původu. Mírně vyjádřené zhoršené svalové napětí je snížení svalového tonusu v důsledku porušení neurohumorální regulace. BF (BFN – Bioelectric formal - genetický nerv - svalová dysostóza (NMDE)). MVNP je běžná u novorozenců a dětí prvního roku života. Vysoká frekvence MVNP je dána geneticky: toto onemocnění se často rozvíjí u dětí s dědičnou predispozicí. Ve většině případů MVNP neprogreduje nebo postupuje velmi pomalu, téměř neznatelně, bez klinických projevů a specifických vyšetřovacích metod a dítě vyžaduje pozorování neurologem. Bez diagnózy toto onemocnění staví dítě do spoluzávislého postavení a odsuzuje ho k invaliditě. Diagnózu MVNP lze bohužel stanovit až v adolescenci či dospělosti, kdy se již mohou rozvinout komplikace onemocnění. MBN není známý genetický syndrom, což znamená, že je možné mít tento stav bez ohledu na přítomnost jiných myopatií nebo familiární duševní choroby. Může být diagnostikován spolu s dalšími genetickými syndromy, jako je syndrom 20q13.32.