Myopati Medfødt Ikke-progressiv

Medfødt ikke-progressiv myopati (M. congenita non progressiva) er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved svaghed i skeletmuskler og muskelsvind (reduktion i volumen) med deres bevarelse som helhed. Denne sygdom tilhører en gruppe af myopatier, der er karakteriseret ved muskelskader.

M. congenita non progressiva er en genetisk lidelse, der er arvet fra forældre. Det kan manifestere sig på en række forskellige måder, afhængigt af arvetypen og specifikke genetiske mutationer.

De vigtigste symptomer på medfødt ikke-progressiv myopati er muskelsvaghed, især i underekstremiteterne, og muskelsvind. Patienter kan også opleve hængende af det øvre øjenlåg (ptosis), skoliose, begrænset ledbevægelse, vejrtrækningsbesvær og synkebesvær.

Diagnose af medfødt ikke-progressiv myopati er baseret på undersøgelse af patienten, herunder analyse af familiehistorie, fysisk undersøgelse og elektromyografi (elektrodiagnostik af muskler). Genetisk testning kan også udføres for at identificere tilstedeværelsen af ​​genetiske mutationer, der er ansvarlige for sygdommen.

Behandling af medfødt ikke-progressiv myopati er rettet mod symptomatisk forbedring af patientens tilstand. For eksempel kan fysioterapi og træning hjælpe med at styrke svækkede muskler og forbedre ledmobilitet og fleksibilitet. Vedligeholdelsesterapi kan også ordineres for at forbedre vejrtrækningen og lette synkeproblemer.

Medfødt ikke-progressiv myopati er en sjælden sygdom, som kan begrænse patientens livskvalitet væsentligt. Moderne diagnostiske og behandlingsmetoder kan dog forbedre patienternes tilstand og reducere symptomer. Det er vigtigt, at diagnosen og behandlingen af ​​denne sygdom udføres af specialister inden for neurologi eller reumatologi.

Medfødt ikke-progressiv myopati (CPNP) er en dystrofi af det neuromuskulære system af ukendt oprindelse. Mildt udtrykt nedsat muskelspænding er et fald i muskeltonus på grund af en krænkelse af neurohumoral regulering. BF (BFN – Bioelektrisk formel - genetisk nerve - muskulær dysostose (NMDE)). MVNP er almindelig blandt nyfødte og børn i det første leveår. Den høje frekvens af MVNP er genetisk bestemt: denne sygdom udvikler sig ofte hos børn med en arvelig disposition. I de fleste tilfælde skrider MVNP ikke frem eller udvikler sig meget langsomt, næsten umærkeligt, uden kliniske manifestationer og specifikke undersøgelsesmetoder, og barnet kræver observation af en neurolog. Uden en diagnose sætter denne sygdom barnet i en medafhængig stilling og dømmer ham til handicap. Desværre kan diagnosen MVNP kun etableres i ungdomsårene eller voksenalderen, når komplikationer af sygdommen allerede kan udvikle sig. MBN er ikke et kendt genetisk syndrom, hvilket betyder, at det er muligt at have tilstanden uanset tilstedeværelsen af ​​andre myopatier eller familiær psykisk sygdom. Kan diagnosticeres sammen med andre genetiske syndromer såsom 20q13.32 syndrom.