Miopatia Congenita Non Progressiva

La miopatia congenita non progressiva (M. congenita non progressiva) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da debolezza dei muscoli scheletrici e atrofia muscolare (riduzione di volume) con la loro conservazione nel suo insieme. Questa malattia appartiene ad un gruppo di miopatie caratterizzate da danno muscolare.

M. congenita non progressiva è una malattia genetica ereditata dai genitori. Può manifestarsi in vari modi, a seconda del tipo di eredità e delle specifiche mutazioni genetiche.

I principali sintomi della miopatia congenita non progressiva sono la debolezza muscolare, soprattutto negli arti inferiori, e l'atrofia muscolare. I pazienti possono anche manifestare abbassamento della palpebra superiore (ptosi), scoliosi, movimento articolare limitato, difficoltà di respirazione e difficoltà a deglutire.

La diagnosi di miopatia congenita non progressiva si basa sull'esame del paziente, compresa l'analisi della storia familiare, l'esame obiettivo e l'elettromiografia (elettrodiagnostica dei muscoli). Possono essere eseguiti anche test genetici per identificare la presenza di mutazioni genetiche responsabili della malattia.

Il trattamento della miopatia congenita non progressiva è mirato al miglioramento sintomatico delle condizioni del paziente. Ad esempio, la terapia fisica e l’esercizio fisico possono aiutare a rafforzare i muscoli indeboliti e a migliorare la mobilità e la flessibilità articolare. Può anche essere prescritta una terapia di mantenimento per migliorare la respirazione e alleviare i problemi di deglutizione.

La miopatia congenita non progressiva è una malattia rara che può limitare significativamente la qualità della vita del paziente. Tuttavia, i moderni metodi diagnostici e terapeutici possono migliorare le condizioni dei pazienti e ridurre i sintomi. È importante che la diagnosi e il trattamento di questa malattia siano effettuati da specialisti nel campo della neurologia o reumatologia.

La miopatia congenita non progressiva (CPNP) è una distrofia del sistema neuromuscolare di origine sconosciuta. La tensione muscolare alterata lievemente espressa è una diminuzione del tono muscolare dovuta a una violazione della regolazione neuroumorale. BF (BFN – Formale bioelettrica - nervo genetico - disostosi muscolare (NMDE)). La MVNP è comune tra i neonati e i bambini del primo anno di vita. L'elevata frequenza della MVNP è determinata geneticamente: questa malattia si sviluppa spesso nei bambini con predisposizione ereditaria. Nella maggior parte dei casi, la MVNP non progredisce o progredisce molto lentamente, quasi impercettibilmente, senza manifestazioni cliniche e metodi di esame specifici, e il bambino richiede l'osservazione di un neurologo. Senza una diagnosi, questa malattia mette il bambino in una posizione codipendente, condannandolo alla disabilità. Sfortunatamente, la diagnosi di MVNP può essere stabilita solo nell’adolescenza o nell’età adulta, quando possono già svilupparsi le complicanze della malattia. La MBN non è una sindrome genetica conosciuta, il che significa che è possibile avere la condizione indipendentemente dalla presenza di altre miopatie o malattie mentali familiari. Può essere diagnosticata insieme ad altre sindromi genetiche come la sindrome 20q13.32.