Myopati Medfødt Ikke-progressiv

Medfødt ikke-progressiv myopati (M. congenita non progressiva) er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved svakhet i skjelettmuskulaturen og muskelsvinn (reduksjon i volum) med bevaring som helhet. Denne sykdommen tilhører en gruppe myopatier som er preget av muskelskade.

M. congenita non progressiva er en genetisk lidelse som er arvet fra foreldre. Det kan manifestere seg på en rekke måter, avhengig av type arv og spesifikke genetiske mutasjoner.

De viktigste symptomene på medfødt ikke-progressiv myopati er muskelsvakhet, spesielt i underekstremitetene, og muskelsvinn. Pasienter kan også oppleve hengende øvre øyelokk (ptose), skoliose, begrenset leddbevegelse, pustevansker og problemer med å svelge.

Diagnose av medfødt ikke-progressiv myopati er basert på undersøkelse av pasienten, inkludert analyse av familiehistorie, fysisk undersøkelse og elektromyografi (elektrodiagnostikk av muskler). Genetisk testing kan også utføres for å identifisere tilstedeværelsen av genetiske mutasjoner som er ansvarlige for sykdommen.

Behandling av medfødt ikke-progressiv myopati er rettet mot symptomatisk bedring av pasientens tilstand. For eksempel kan fysioterapi og trening bidra til å styrke svekkede muskler og forbedre leddmobilitet og fleksibilitet. Vedlikeholdsterapi kan også foreskrives for å forbedre pusten og lette svelgeproblemer.

Medfødt ikke-progressiv myopati er en sjelden sykdom som kan begrense pasientens livskvalitet betydelig. Imidlertid kan moderne diagnostiske og behandlingsmetoder forbedre pasientens tilstand og redusere symptomene. Det er viktig at diagnostisering og behandling av denne sykdommen utføres av spesialister innen nevrologi eller revmatologi.

Medfødt ikke-progressiv myopati (CPNP) er en dystrofi av det nevromuskulære systemet av ukjent opprinnelse. Mildt uttrykt nedsatt muskelspenning er en reduksjon i muskeltonus på grunn av brudd på nevrohumoral regulering. BF (BFN – Bioelektrisk formell – genetisk nerve – muskeldysostose (NMDE)). MVNP er vanlig blant nyfødte og barn i det første leveåret. Den høye frekvensen av MVNP er genetisk bestemt: denne sykdommen utvikler seg ofte hos barn med en arvelig disposisjon. I de fleste tilfeller utvikler ikke MVNP seg eller utvikler seg veldig sakte, nesten umerkelig, uten kliniske manifestasjoner og spesifikke undersøkelsesmetoder, og barnet krever observasjon av en nevrolog. Uten en diagnose setter denne sykdommen barnet i en medavhengig stilling, og dømmer ham til funksjonshemming. Dessverre kan diagnosen MVNP bare etableres i ungdomsårene eller i voksen alder, når komplikasjoner av sykdommen allerede kan utvikle seg. MBN er ikke et kjent genetisk syndrom, noe som betyr at det er mulig å ha tilstanden uavhengig av tilstedeværelsen av andre myopatier eller familiær psykisk sykdom. Kan bli diagnostisert sammen med andre genetiske syndromer som 20q13.32 syndrom.