Myopathie Congenitaal Niet-progressief

Congenitale niet-progressieve myopathie (M. congenita non progressiva) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door zwakte van de skeletspieren en spieratrofie (vermindering van het volume) met behoud van hun geheel. Deze ziekte behoort tot een groep myopathieën die worden gekenmerkt door spierbeschadiging.

M. congenita non progressiva is een genetische aandoening die wordt geërfd van de ouders. Het kan zich op verschillende manieren manifesteren, afhankelijk van het type overerving en specifieke genetische mutaties.

De belangrijkste symptomen van congenitale niet-progressieve myopathie zijn spierzwakte, vooral in de onderste ledematen, en spierafbraak. Patiënten kunnen ook last hebben van hangend bovenooglid (ptosis), scoliose, beperkte gewrichtsbeweging, moeite met ademhalen en moeite met slikken.

De diagnose van congenitale niet-progressieve myopathie is gebaseerd op onderzoek van de patiënt, inclusief analyse van de familiegeschiedenis, lichamelijk onderzoek en elektromyografie (elektrodiagnostiek van spieren). Er kunnen ook genetische tests worden uitgevoerd om de aanwezigheid van genetische mutaties die verantwoordelijk zijn voor de ziekte te identificeren.

De behandeling van congenitale niet-progressieve myopathie is gericht op symptomatische verbetering van de toestand van de patiënt. Fysiotherapie en lichaamsbeweging kunnen bijvoorbeeld helpen verzwakte spieren te versterken en de gewrichtsmobiliteit en -flexibiliteit te verbeteren. Onderhoudstherapie kan ook worden voorgeschreven om de ademhaling te verbeteren en slikproblemen te verlichten.

Congenitale niet-progressieve myopathie is een zeldzame ziekte die de levenskwaliteit van de patiënt aanzienlijk kan beperken. Moderne diagnostische en behandelmethoden kunnen echter de toestand van patiënten verbeteren en de symptomen verminderen. Het is belangrijk dat de diagnose en behandeling van deze ziekte wordt uitgevoerd door specialisten op het gebied van neurologie of reumatologie.

Congenitale niet-progressieve myopathie (CPNP) is een dystrofie van het neuromusculaire systeem van onbekende oorsprong. Mild uitgedrukte verminderde spierspanning is een afname van de spiertonus als gevolg van een schending van de neurohumorale regulatie. BF (BFN – Bio-elektrische formele - genetische zenuw - spierdysostose (NMDE)). MVNP komt veel voor bij pasgeborenen en kinderen in het eerste levensjaar. De hoge frequentie van MVNP is genetisch bepaald: deze ziekte ontstaat vaak bij kinderen met een erfelijke aanleg. In de meeste gevallen vordert MVNP niet of zeer langzaam, bijna onmerkbaar, zonder klinische manifestaties en specifieke onderzoeksmethoden, en heeft het kind observatie door een neuroloog nodig. Zonder diagnose brengt deze ziekte het kind in een codependente positie, waardoor hij tot invaliditeit gedoemd is. Helaas kan de diagnose MVNP pas worden gesteld in de adolescentie of volwassenheid, wanneer complicaties van de ziekte zich al kunnen ontwikkelen. MBN is geen bekend genetisch syndroom, wat betekent dat het mogelijk is om de aandoening te hebben, ongeacht de aanwezigheid van andere myopathieën of familiale psychische aandoeningen. Kan samen met andere genetische syndromen worden gediagnosticeerd, zoals het 20q13.32-syndroom.